Diagnostic de la fièvre méditerranéenne familiale
Un diagnostic de FMF est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents détaillés du patient, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés. Ces tests peuvent aider à obtenir un diagnostic de FMF ou à évaluer l'étendue du trouble. Un diagnostic rapide dans la FMF est important pour éviter les diagnostics erronés et les interventions chirurgicales inutiles (de nombreux enfants sont diagnostiqués à tort comme souffrant d'appendicite).
Essais cliniques et bilans
Au cours d'un épisode, une analyse de sang appelée vitesse de sédimentation des érythrocytes peut être effectuée. La vitesse de sédimentation mesure le temps nécessaire pour que les globules rouges (érythrocytes) se déposent dans un tube à essai au cours d'une période donnée. Beaucoup de personnes atteintes de FMF ont une vitesse de sédimentation élevée, ce qui est une indication de l'inflammation. Les analyses de sang peuvent également révéler des taux élevés de globules blancs qui indiquent une réponse du système immunitaire, une protéine C-réactive élevée, qui est élevée pendant les périodes d'inflammation et / ou des taux élevés de fibrinogène (une substance qui aide à arrêter le saignement). . Cependant, ces tests ne sont efficaces que pendant un épisode de FMF et ils redeviennent normaux ou presque normaux à la fin d'un épisode.
Un examen urinaire peut révéler une perte excessive d'une protéine appelée albumine, ce qui peut indiquer une maladie rénale.
Un diagnostic de FMF peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire, qui permettent d'identifier les mutations du gène MEFV caractéristiques responsables du trouble. Les tests de génétique moléculaire sont disponibles dans les laboratoires de diagnostic commerciaux et universitaires.