Troubles connexes du syndrome de Sanctis-Cacchione
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de De Sanctis-Cacchione. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Cockayne est une maladie héréditaire rare caractérisée par une petite taille; anomalies distinctives de la peau; malformations cranio-faciales caractéristiques et apparence prématurée (progérique); anomalies oculaires entraînant une déficience visuelle; surdité; et / ou retard mental. Les anomalies oculaires chez les personnes atteintes peuvent inclure une détérioration progressive des nerfs oculaires (atrophie optique), une dégénérescence progressive de la membrane nerveuse riche en nerfs (dégénérescence rétinienne) et / ou un trouble anormal des lentilles oculaires. (Cataractes). De plus, la peau peut être anormalement sensible à la lumière du soleil, entraînant des cicatrices, une éruption squameuse, une pigmentation anormale et une dégénérescence (atrophie) des zones touchées. Les personnes atteintes du syndrome de Cockayne peuvent également présenter une apparence prématurément vieillie et des anomalies faciales caractéristiques, notamment un nez mince, des yeux enfoncés et / ou une mâchoire inférieure saillante (prognathisme). Les personnes affectées peuvent également présenter d'autres anomalies physiques, notamment des cheveux rares et diverses malformations du squelette. Le syndrome de Cockayne est hérité comme un trait autosomique récessif.
Le xérodermoïde pigmenté est une affection caractérisée par l'apparition tardive de symptômes similaires à ceux de la xeroderma pigmentosum. Ces symptômes peuvent inclure une réaction accrue à la lumière du soleil (photosensibilité); décoloration de la peau; petites lésions cutanées rouges (télangiectasies); des anomalies des yeux; et / ou des tumeurs bénignes (non cancéreuses) (angiomes et kératoacanthomes). Les personnes touchées peuvent être atteintes de certains types de cancer de la peau (par exemple, carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde, mélanome malin). Les personnes atteintes de xérodermoïde pigmenté peuvent réparer l’ADN endommagé par la lumière ultraviolette; Cependant, le processus de post-réparation est défectueux. La cause du xérodermoïde pigmenté est inconnue. Cependant, certains scientifiques pensent qu’il pourrait être hérité comme un trait autosomique récessif.
Les troubles suivants peuvent être associés au syndrome de De Sanctis-Cacchione en tant que caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour un diagnostic différentiel:
Le mélanome malin est une forme de cancer de la peau qui se développe à partir des cellules mélaniques de la couche supérieure de la peau (épiderme) ou de cellules similaires pouvant être trouvées dans les taupes (nevi). Au début, la plupart des mélanomes ne produisent aucun symptôme spécifique. Plus tard, ils peuvent apparaître comme des lésions qui ne guérissent pas ou comme des taupes existantes qui montrent des changements de taille ou de couleur. Ce type de cancer de la peau finit par se propager aux niveaux inférieurs de la peau et aux tissus adjacents et peut entraîner de nouvelles tumeurs dans les organes vitaux du corps.
Les carcinomes basocellulaires sont des tumeurs qui se produisent à la surface de la peau. Ils peuvent apparaître sous forme de petites masses brillantes et fermes de tissus (nodules); lésions plates ressemblant à des cicatrices (plaques); ou des taches rouges couvertes par des écailles épaisses, sèches et argentées. S'il n'est pas traité, le carcinome basocellulaire peut se propager (métastaser) vers d'autres parties du corps, provoquant une maladie supplémentaire. Ce type de cancer de la peau peut être difficile à différencier du psoriasis ou d'une dermatite localisée sans biopsie. Une surexposition au soleil ou à des rayonnements ionisants peut provoquer ce type de cancer de la peau.
Les carcinomes épidermoïdes sont des tumeurs qui apparaissent généralement sur les zones cutanées exposées au soleil, mais peuvent survenir n'importe où sur le corps. Cette forme de cancer de la peau se caractérise par des lésions qui semblent avoir une surface squameuse ou en croûte. Ces lésions peuvent se propager aux tissus sous-jacents; Cependant, avec un traitement approprié, le carcinome épidermoïde est généralement curable.