Diagnostic du syndrome de Sanctis-Cacchione
Le diagnostic de syndrome de De Sanctis-Cacchione peut être confirmé lorsqu'il est établi que xeroderma pigmentosum est associé à une ou plusieurs anomalies neurologiques, un retard mental, un nanisme et une fonction insuffisante des testicules ou des ovaires (hypogonadisme).
Le diagnostic de XP avant la naissance (prénatal) peut être confirmé par le recours à une procédure spéciale appelée amniocentèse. Au cours de cette procédure, un échantillon du fluide entourant le fœtus est prélevé et des tests sont effectués pour déterminer si le fœtus est atteint d’XP. Cette procédure est généralement effectuée dans le cadre d'un processus de sélection pour les familles ayant des antécédents d'XP.
Une évaluation clinique approfondie doit être réalisée pour déterminer si les autres symptômes du syndrome de De Sanctis-Cacchione sont présents (anomalies neurologiques, retard mental, nanisme et hypogonadisme. Cette évaluation peut inclure des études de neuroimagerie, telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et tomodensitométrie (CT).
Des tests de laboratoire spécialisés peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic de syndrome de De Sanctis-Cacchione. Ces tests permettent de détecter une réparation défectueuse de l'ADN dans les globules blancs (lymphocytes), les cellules du foie, les cellules de la cornée et les cellules de la peau prélevées chez des personnes atteintes du syndrome de De Sanctis-Cacchione. Au cours de tels tests, les cellules sont exposées aux rayons UV et / ou à certaines substances cancérigènes (carcinogènes). Après exposition à ces substances, le processus de réparation défectueux de l'ADN de ces cellules devient apparent.