Troubles connexes de la dysplasie épiphysaire multiple dominante
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux d’une dysplasie épiphysaire multiple dominante. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les dysplasies squelettiques (ostéochondrodysplasies) sont un terme général désignant un groupe de troubles caractérisés par une croissance ou un développement anormal ou encore du cartilage et des os. Certaines formes entraînent des complications potentiellement mortelles peu de temps après la naissance, tandis que d'autres ne causent que des complications potentiellement mortelles. Certaines formes ne provoquent pas de complications menaçant le pronostic vital au début de la vie. Les dysplasies squelettiques peuvent être associées à une petite taille ou à un raccourcissement plus proportionnel du tronc et des membres. Diverses anomalies supplémentaires peuvent être présentes en fonction du trouble spécifique. Il existe environ 500 types de dysplasies squelettiques comportant plus de 300 gènes responsables.
La pseudoachondroplasie est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance, une manière de marcher douteuse (démarche de marche) et une maladie des articulations, en particulier des grosses articulations des jambes. Les personnes touchées peuvent être plus courtes que la normale (taille réduite) et avoir les bras et les jambes raccourcis (nanisme à membres courts). Les individus affectés peuvent avoir des ligaments relâchés et certaines articulations peuvent être étirées à un degré plus élevé que la normale. La maladie des articulations est progressive et peut provoquer des douleurs articulaires et une dégénérescence des articulations touchées (arthrose). Certaines personnes présentent une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). La pseudoachondroplasie est causée par une mutation du même gène responsable de la dysplasie épiphysaire multiple de type 1 dominante (troubles alléliques). Ces troubles font partie d'un spectre de maladies impliquant le gène COMP. La pseudoachondroplasie est la fin sévère du spectre. La pseudoachondroplasie est héritée de manière autosomique dominante.
La dysplasie épiphysaire multiple récessive (rMED) est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations du squelette (dysplasie), notamment celles affectant les os des mains, des pieds et des genoux. Les douleurs articulaires, en particulier des hanches et des genoux, sont également courantes et se développent pendant l'enfance. Les personnes affectées peuvent présenter des anomalies supplémentaires telles qu'une légère courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose). Certaines malformations telles que le pied bot peuvent être présentes à la naissance (congénitales). RMED est causée par des mutations du gène SLC26A2. Ce gène est également appelé transport de sulfate de dysplasie diastrophique ou gène DTDST. Le terme "récessif" dans le nom du trouble fait référence à la manière dont le trouble est hérité (héritage autosomique récessif). Le trouble est également appelé dysplasie épiphysaire multiple de type 4. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « dysplasie épiphysaire multiple récessive» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La maladie de Legg-Calvé-Perthes (LCPD) fait partie d'un groupe de maladies connues sous le nom d'ostéochondroses. Les ostéochondroses sont généralement caractérisés par une dégénérescence (nécrose avasculaire) et une régénération subséquente de l'extrémité ou de la « tête » en croissance d'un os long (épiphyses). Dans la maladie de Legg-Calvé-Perthes, l'extrémité en croissance (épiphyse) de la partie supérieure (capitale) du fémur (fémur) est atteinte. Les chercheurs pensent qu'une interruption inexpliquée de l'apport sanguin (ischémie) à l'épiphyse fémorale capitale entraîne une dégénérescence (nécrose avasculaire) et une déformation du fémur dans cette zone. Les symptômes peuvent inclure une boiterie avec ou sans douleur à la hanche, au genou, à la cuisse et / ou à l'aine; spasmes musculaires; retard de maturation du fémur (retard du vieillissement osseux); petite taille légère; et / ou des mouvements limités de la hanche touchée. Le processus de la maladie semble se limiter d'elle-même au fur et à mesure que de nouvelles réserves de sang sont établies (revascularisation) et que de nouvelles formes osseuses en bonne santé (se régénèrent) dans la zone touchée. La plupart des cas de maladie de Legg-Calvé-Perthes surviennent de manière aléatoire sans raison apparente (sporadique).
La dysplasie de Meyer est une affection rare qui affecte principalement les épiphyses du fémur chez le jeune enfant. La dysplasie de Meyer peut ne causer aucun symptôme (asymptomatique), mais peut entraîner une douleur aux deux hanches et causer la boiterie des jeunes enfants. Les enfants affectés peuvent avoir une amplitude de mouvement limitée dans les hanches et une démarche en se dandinant. Dans la plupart des cas, les deux hanches sont touchées. La maladie débute généralement au cours de la deuxième année de la vie et disparaît souvent sans traitement avant l’âge de six ans. Pendant ce temps, les épiphyses continuent de croître et de s'unifier. Il est important de distinguer la dysplasie de Meyer des causes plus graves de dysplasie de la hanche. De nombreux cas ne nécessitent pas de traitement. Dans certains cas, il se produit un aplatissement des épiphyses du fémur (tête fémorale) et peut éventuellement représenter une forme légère de dysplasie épiphysaire multiple.