Populations affectées de la dysplasie épiphysaire multiple dominante
La dysplasie épiphysaire multiple dominante affecte un nombre égal d'hommes et de femmes. L'incidence et la prévalence exactes sont inconnues, mais on estime que la dysplasie épiphysaire multiple survient chez environ 1 personne sur 20 000 dans la population en général. Étant donné que certains cas restent non diagnostiqués ou mal diagnostiqués, il est difficile de déterminer la fréquence réelle de ces troubles dans la population générale. La dysplasie épiphysaire multiple de type 1 dominante représente environ 70% des cas. Des altérations génétiques de MATN3 sont observées dans environ 20% des cas de diagnostic moléculaire et les altérations des trois gènes différents de COL9 représentent 10% de plus.