Diagnostic de la dysplasie épiphysaire multiple dominante
Le diagnostic de dysplasie épiphysaire multiple dominante repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés. Le trouble peut être suspecté chez les personnes souffrant de douleurs articulaires, en particulier de hanches et de genoux, de malformations squelettiques des mains, des pieds et des genoux et de la scoliose.
Essais cliniques et bilans
Les radiographies de base (radiographies) peuvent aider à établir un diagnostic en révélant des épiphyses anormales et d’autres signes squelettiques caractéristiques.
Les tests génétiques moléculaires peuvent corroborer le diagnostic de dysplasie épiphysaire multiple. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans les gènes spécifiques à l'origine du trouble, mais ils ne sont disponibles qu'en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.