Traitement du syndrome de Barsy
Le traitement du syndrome de de Barsy est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, chirurgiens, dermatologues, orthopédistes, neurologues, ophtalmologistes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de l’enfant de façon systématique et systématique. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel.
Il n'y a pas de protocoles de traitement standardisés ou de directives pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, aucun essai de traitement n'a été testé sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas uniques ou de petites séries de patients. Des essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme de médicaments et de traitements spécifiques destinés aux personnes atteintes du syndrome de de Barsy.
Les traitements spécifiques pour les personnes atteintes de cutis laxa peuvent inclure une intervention chirurgicale pour réparer des problèmes de squelette, des anomalies oculaires ou des hernies. Certaines personnes optent pour une chirurgie plastique (esthétique) pour améliorer les symptômes cutanés. Les résultats sont généralement bons, mais la peau lâche et relâchée revient souvent.
Les personnes atteintes du syndrome de Barsy apparenté à ALDH18A1 et présentant une hyperammoniémie et des taux faibles d'arginine, d'ornithine et de citrulline doivent être traitées par des médicaments appelés « capteurs d’ammoniac », ainsi que par une supplémentation en citrulline ou en arginine.
Une intervention précoce du développement est importante pour garantir que les enfants affectés atteignent leur potentiel. La physiothérapie peut être utile pour aider à prévenir les contractures. Des services médicaux, sociaux et / ou professionnels supplémentaires, y compris une éducation de rattrapage spéciale, peuvent être nécessaires.
Les personnes affectées doivent éviter les déclencheurs environnementaux qui peuvent aggraver la cutis laxa ou les symptômes associés. Par exemple, les bains de soleil peuvent endommager la peau et doivent être évités.