Le syndrome de Sanctis-Cacchione
Synonymes de De Santis Cacchione Syndrome
Idiotie xérodermique
Le syndrome de Sanctis-Cacchione est un trouble extrêmement rare caractérisé par des symptômes cutanés et oculaires de xeroderma pigmentosum (XP), associés à des anomalies neurologiques, un retard mental, une taille inhabituellement petite (nanisme) et un sous-développement des testicules ou des ovaires (hypogonadisme). . Xeroderma pigmentosum est un groupe de troubles cutanés héréditaires rares caractérisés par une réaction accrue à la lumière ultraviolette (photosensibilité), des décolorations de la peau et le développement possible de plusieurs types de troubles de la vue et de cancers de la peau. Les anomalies neurologiques les plus courantes associées au syndrome de De Sanctis-Cacchione sont une faible intelligence, une tête anormalement petite (microcéphalie), une perte de capacité de coordination du mouvement volontaire (ataxie) et / ou des réflexes absents (aréflexie) ou affaiblis (hyporéflexie). Le syndrome de De Sanctis-Cacchione est hérité comme un trait autosomique récessif.