Diagnostic du syndrome de Barsy
Le diagnostic de syndrome de de Barsy repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés. L'ablation chirurgicale et l'examen microscopique (biopsie) de la peau affectée peuvent révéler des modifications caractéristiques des fibres élastiques. Distinguer les formes génétiques spécifiques de la cutis laxa peut être difficile. Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer le diagnostic d'une forme héréditaire cutis laxa et établir le sous-type spécifique sous-jacent dans certains cas. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans des gènes spécifiques connus pour causer la cutis laxa, mais sont disponibles uniquement en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.
Comme indiqué précédemment, il est extrêmement important de rechercher les métabolites spécifiques liés au défaut de synthèse de la purine dans les cas suspectés liés au ALDH18A1. Ces métabolites ne sont pas toujours anormaux et peuvent présenter un degré d'anomalie variable.