Traitement de l'anémie Diamond Blackfan
Lorsque le patient présente une anémie, le traitement initial habituel comprend une transfusion de globules rouges. Si elles sont disponibles, les transfusions constituent généralement l’essentiel du traitement de l’anémie de DBA pendant la première année de vie. Après la première année, les patients commencent un traitement par corticostéroïdes. Ce traitement peut initialement améliorer le nombre de globules rouges chez environ 80% des personnes atteintes de DBA.
Les transfusions de sang rouge sont utilisées chez les patients qui ne répondent pas au traitement par corticostéroïdes. Si le patient continue de recevoir un traitement transfusionnel chronique (généralement requis toutes les 3 à 4 semaines), il aura également besoin d'une chélation du fer. La chélation du fer est nécessaire pour décharger le fer supplémentaire qui s'accumule lorsqu'une personne reçoit des transfusions. Si le fer n'est pas retiré, la personne peut développer une surcharge en fer au niveau du cœur, du foie et du système endocrinien et développer des arythmies cardiaques (rythmes cardiaques anormaux), une insuffisance cardiaque congestive, des anomalies du foie et une cirrhose, le diabète, l'hypothyroïdie, un dysfonctionnement gonadal .
Certaines personnes présentent des signes et des symptômes tellement bénins qu’elles ne nécessitent aucun traitement.
Le seul traitement curatif de l’anémie de DBA est la greffe de moelle osseuse / cellules souches. Ce traitement remplace la moelle osseuse endommagée par des cellules souches saines provenant d'un donneur. Cela peut être fait en utilisant un frère non affecté ou un donneur non apparenté.