La dysplasie diastrophique
Synonymes de dysplasie diastrophique
DD
Nanisme diastrophique
Syndrome de Nanism Diastrophique
DTD
La dysplasie diastrophique, également appelée nanisme désastrophique, est une maladie rare présente à la naissance (congénitale). L'éventail et la gravité des symptômes associés et des signes physiques peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre. Cependant, le trouble se caractérise souvent par une petite taille et des bras et des jambes exceptionnellement courts (nanisme à membres courts); développement anormal des os (dysplasie squelettique) et des articulations (dysplasie articulaire) dans de nombreuses régions du corps; courbure progressive anormale de la colonne vertébrale (scoliose et / ou cyphose); changements anormaux dans les tissus des parties visibles extérieures des oreilles (pennes); et / ou, dans certains cas, des malformations de la tête et de la région du visage (craniofaciale).
Chez la plupart des nourrissons atteints de dysplasie diastrophique, le premier os dans le corps de chaque main (les premiers métacarpiens) peut être inhabituellement petit et de "forme ovale", ce qui entraîne une déviation du pouce (enlèvement) du corps ("pouce de l'auto-stoppeur"). D'autres doigts peuvent également être anormalement courts (brachydactylie) et les articulations situées entre certains os des doigts (articulations interphalangiennes proximales) peuvent devenir soudées (symphalangisme), ce qui entraîne une flexion limitée et un mouvement restreint des articulations des doigts. Les nourrissons atteints présentent également des déformations graves du pied (talipes ou "pieds nus") dues à une déviation anormale et à la fusion de certains os dans le corps de chaque pied (métatarsiens). En outre, de nombreux enfants atteints du trouble présentent une extension limitée, une luxation partielle (subluxation) ou complète et / ou une flexion et une immobilisation permanentes (contractures) de certaines articulations.
Chez la plupart des nourrissons atteints de dysplasie diastrophique, la fermeture des os de la colonne vertébrale (spina bifida occulta) est également incomplète dans la région du cou et dans la partie supérieure du dos (vertèbres cervicales inférieure et thoracique supérieure). En outre, au cours de la première année de vie, certains enfants affectés peuvent commencer à développer une courbure latérale anormale progressive et anormale (scoliose). À l'adolescence, les personnes atteintes peuvent également développer une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphose), affectant en particulier les vertèbres de la région du cou (vertèbres cervicales). Dans les cas graves, une cyphose progressive peut entraîner des difficultés respiratoires (détresse respiratoire). Certaines personnes peuvent également être sujettes à une luxation partielle (subluxation) des articulations entre les zones centrales (corps) des vertèbres cervicales, pouvant entraîner des lésions de la moelle épinière. Une telle blessure peut entraîner une faiblesse musculaire (parésie) ou une paralysie et / ou des complications potentiellement mortelles.
En outre, la plupart des nouveau-nés atteints de dysplasie diastrophique présentent ou développent des poches anormales remplies de liquide (kystes) dans les parties visibles extérieures de l'oreille (pennes). Au cours des premières semaines de vie, les pennes deviennent enflées et enflammées et présentent une forme anormalement ferme, épaisse et anormale. Au fil du temps, les zones anormales des tissus (lésions) peuvent accumuler des dépôts de sels de calcium (calcification) et éventuellement se transformer en os (ossification). Certains nourrissons atteints peuvent également présenter des anomalies de la tête et du visage (cranio-facial), notamment une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et / ou une petite taille anormale des mâchoires (micrognathie). En outre, chez certains nourrissons atteints, des anomalies du tissu conjonctif de soutien (cartilage) dans la trachée (trachée), la boîte vocale (larynx) et certaines voies respiratoires dans les poumons (bronches) peuvent provoquer un effondrement de ces voies respiratoires, entraînant la mort complications menaçantes telles que l'obstruction respiratoire et des difficultés respiratoires. Chez certaines personnes atteintes du trouble, des symptômes supplémentaires et des signes physiques peuvent également être présents. La dysplasie diastrophique est héritée comme un trait autosomique récessif.