Diagnostic de l'anémie Diamond Blackfan
L'anémie moyenne est de deux mois et l'âge moyen du diagnostic de DBA est de 3 à 4 mois. Certains tests facilitant le diagnostic de DBA sont:
numération sanguine complète (CBC)
valeurs pour le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans un échantillon de sang.
nombre de réticulocytes (rétic)
Nombre de globules rouges immatures ou jeunes; est donné en pourcentage.
volume corpusculaire moyen (MCV)
Le VCM est une mesure de la taille des globules rouges et fait partie de la CBC. Le VCM est augmenté pour l'âge chez les patients atteints de DBA.
Niveau d'activité de l'adénosine désaminase des érythrocytes (eADA)
Des taux élevés d'eADA sont présents chez environ 80 à 85% des patients atteints de DBA.
test génétique
Les tests génétiques peuvent identifier une mutation chez environ 80 à 85% des patients atteints de DBA.