Traitement de la cystinose
Le traitement de la cystinose est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les néphrologues, les ophtalmologistes, les gastro-entérologues, les psychologues et autres professionnels de la santé devront peut-être planifier le traitement de l’enfant de façon systématique et systématique.
La cystinose néphropathique et intermédiaire était autrefois une maladie progressivement mortelle, dont la durée de vie pour la forme infantile était inférieure à 10 ans. Cependant, la mise au point de thérapies d’épuisement de la cystine et l’amélioration de la transplantation rénale ont prolongé la durée de vie des adultes.
Traitement d'appauvrissement de la cystine
En 1994, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le bitartrate de cystéamine (Cystagon®) pour le traitement des personnes atteintes de cystinose. En 2013, la FDA a approuvé Procysbi®, une forme de cystéamine à libération prolongée. La cystéamine est un agent appauvrissant la cystine qui peut réduire considérablement les niveaux de cystine dans les cellules. Le traitement à la cystéamine ralentit le développement et la progression des lésions rénales et favorise la croissance chez les enfants. La cystéamine peut retarder considérablement la nécessité d'une greffe de rein. Certaines personnes ayant subi un traitement précoce et diligent à la cystéamine ont pu retarder une greffe de rein dans la vingtaine ou plus.
Le traitement par la cystéamine doit être instauré immédiatement après le diagnostic afin de prévenir ou de ralentir les lésions rénales. La cystéamine doit être poursuivie tout au long de la vie, car des études ont montré qu'un traitement de longue durée à la cystéamine permettait de prévenir bon nombre des complications tardives de la cystinose non rénales.
La cystéamine est prise par voie orale, mais la cystéamine orale n'atteint pas efficacement la cornée et ne parvient donc pas à éliminer les cristaux de cystine de la cornée. Cystaran® (Sigma-Tau Pharmaceuticals) a été approuvé par la FDA en 2012 pour le traitement de l'accumulation de cristaux de cystine cornéenne associés à la cystinose. Cette solution de collyre contenant de la cystéamine est le seul traitement approuvé par la FDA pour les complications oculaires de ce trouble.
Le traitement par la cystéamine peut provoquer des nausées, des vomissements et des malaises gastro-intestinaux. La cystéamine provoque également une sécrétion excessive d'acides gastriques. Certaines personnes prenant de la cystéamine peuvent avoir besoin d'inhibiteurs de la pompe à protons tels que l'oméprazole pour réduire la production d'acide gastrique, contribuant ainsi à atténuer les symptômes gastro-intestinaux.
La cystéamine a une odeur et un goût fétides, ce qui entraîne parfois des problèmes de conformité chez les personnes touchées.
Thérapie symptomatique
Le syndrome de Fanconi rénal est traité avec une consommation élevée de liquides et d’électrolytes afin d’empêcher une réduction excessive de l’eau corporelle (déshydratation). Du bicarbonate de sodium, du citrate de sodium, du magnésium et du potassium peuvent être administrés pour aider à maintenir un équilibre électrolytique normal. Les inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (ACE) sont parfois utilisés dans l'espoir de ralentir la progression de la maladie rénale.
L'indométacine est un médicament anti-inflammatoire parfois utilisé pour réduire les pertes urinaires d'eau et d'électrolytes. Parfois, cela aide aussi à améliorer le taux de croissance. Si les personnes concernées prennent de l'indométacine, elles doivent faire l'objet d'une surveillance étroite en ce qui concerne leur fonction rénale.
Les phosphates et la vitamine D sont souvent donnés pour corriger la réabsorption altérée du phosphate dans le sang et prévenir le rachitisme. La carnitine peut être prescrite à certains individus avant la greffe afin d'améliorer la force musculaire.
Une nutrition adéquate est d'une importance vitale pour garantir que les nourrissons et les enfants affectés optimisent leur potentiel de croissance. Le traitement par hormone de croissance a considérablement amélioré la croissance chez de nombreux patients. La L-thyroxine est utilisée pour traiter l'hypothyroïdie, l'insuline pour traiter le diabète insulino-dépendant et la testostérone est utilisée pour traiter les hommes présentant une fonction testiculaire sous-active (hypogonadisme) afin que des caractères sexuels secondaires se développent. L'infertilité ne répondra pas au traitement à la testostérone.
Les symptômes oculaires de la cystinose peuvent être traités en évitant la lumière vive, les lunettes de soleil et la lubrification. Dans de très rares cas, une greffe de cornée peut être nécessaire. Cela n’est généralement requis que chez les personnes atteintes de kératopathies à larges bandes ou chez les personnes souffrant de douleurs dues à des érosions cornéennes répétées.
Certains nourrissons et enfants atteints de cystinose (dysphagie, malnutrition et risque accru d'aspiration, par exemple) peuvent nécessiter l'implantation d'une sonde gastronomique. Avec cette procédure, un mince tube est placé dans l'estomac via une petite incision dans l'abdomen, permettant ainsi la prise directe d'aliments et / ou de médicaments.
L'orthophonie peut être bénéfique dans certains cas. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Transplantation Rénale
En dépit d'un traitement précoce et rapide, les individus atteints de cystinose infantile et intermédiaire développent éventuellement une insuffisance rénale au stade terminal (IRS), nécessitant une greffe de rein. Initialement, une personne atteinte peut subir une dialyse. La dialyse est une procédure dans laquelle une machine est utilisée pour remplir certaines des fonctions du rein - filtrer les déchets produits dans le sang et aider à maintenir des niveaux adéquats de produits chimiques essentiels tels que le potassium. L'IRSR n'est pas réversible, de sorte que les personnes nécessiteront éventuellement une greffe de rein. Le taux de progression de la dysfonction rénale vers l'IRT peut varier considérablement d'un individu à l'autre. Les personnes atteintes de cystinose répondent généralement très bien à une greffe de rein, ce qui peut soigner le syndrome de Fanconi rénal car la cystine ne s'accumule pas dans le rein donné. Cependant, la cystine s'accumule toujours dans d'autres tissus et organes du corps.