Diagnostic de la cystinose
Un diagnostic de cystinose est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques (par exemple, les symptômes du syndrome de Fanconi rénal), les antécédents médicaux détaillés du patient, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés. Un diagnostic rapide de la cystinose est essentiel pour maximiser les avantages préventifs et thérapeutiques des médicaments appauvrissant la cystine.
Essais cliniques et bilans
Un diagnostic de cystinose peut être confirmé en mesurant les niveaux de cystine dans certains globules blancs (« leucocytes polymorphonucléaires »).
Un examen urinaire peut révéler une perte excessive d'éléments nutritifs, notamment de minéraux, d'électrolytes, d'acides aminés, de carnitine et d'eau, ce qui est révélateur du syndrome de Fanconi rénal.
Un médecin peut utiliser un microscope spécial appelé lampe à fente pour visualiser les yeux avec un grossissement élevé, ce qui peut révéler la présence de cristaux de cystine dans la cornée. Ceci est diagnostique s'il est effectué par un ophtalmologiste expérimenté.
Un diagnostic de cystinose peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire, permettant d'identifier la mutation du gène CTNS caractéristique à l'origine du trouble. Les tests génétiques moléculaires sont disponibles dans un laboratoire commercial.
Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles présentant un risque connu d'avoir un bébé atteint de cystinose. Les niveaux de cystine peuvent être mesurés dans les cellules obtenues à partir du liquide qui entoure le fœtus en développement (liquide amniotique). Un test appelé prélèvement de villosités choriales peut également être utilisé pour obtenir un diagnostic prénatal de la cystinose. Les villosités choriales sont de fines structures ressemblant à des cheveux qui se trouvent sur le placenta. Ces cellules peuvent être examinées pour détecter des niveaux élevés de cystine.