La cystinurie
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Synonymes de cystinurie
Cistinurie
cystine-lysine-arginine-ornithinurie
cystinurie avec aminoacidurie dibasique
Subdivisions de Cystinurie
cystinurie, type I
cystinurie, type II
cystinurie de type III
hypercystinurie
La cystinurie est un trouble métabolique héréditaire caractérisé par le mouvement anormal (transport) dans les intestins et les reins de certains composés chimiques organiques (acides aminés). Ceux-ci incluent la cystine, la lysine, l'arginine et l'ornithine. Des quantités excessives de cystine non dissoute dans l'urine (cystinurie) entraînent la formation de calculs (calculs) dans les reins, la vessie et / ou l'uretère.
Quatre sous-types de cystinurie sont reconnus. Dans la cystinurie de type I, il y a un défaut dans le transport actif de la cystine et des acides aminés (dibasiques) lysine, arginine et ornithine dans les reins et l'intestin grêle. Les personnes qui sont porteuses du gène de ce type de trouble ne présentent généralement aucun symptôme. (Un « porteur » est une personne qui ne possède qu'une mutation génétique pour la cystinurie, au lieu de deux.) Dans la cystinurie de type II, le transport de la cystine et de la lysine est gravement compromis dans les reins et légèrement dans les intestins. Dans la cystinurie de type III, le transport rénal de la cystine et de la lysine est défectueux; le transport intestinal est normal. Les personnes porteuses du gène de cette variété de la maladie présentent généralement des taux de cystine et de lysine légèrement élevés dans l’urine. Dans l'hypercystinurie, il y a généralement une élévation modérée de la cystine dans les urines; L'absorption intestinale de la cystine et des acides aminés dibasiques est normale.