Signes et symptômes du syndrome de Denys-Drash
Les symptômes initiaux du DDS peuvent être similaires au syndrome néphrotique et comprennent un œdème, une distension abdominale et des infections récurrentes, parfois présents à la naissance mais se développant plus souvent entre 1 et 2 ans. Beaucoup d'enfants affectés développent une pression artérielle élevée (hypertension). L'anomalie rénale qui entraîne une fonction rénale anormale est appelée sclérose mésangiale diffuse et se traduit généralement par une progression de l'insuffisance rénale au cours des trois premières années de la vie.
La tumeur de Wilms survient chez environ 90% des personnes atteintes et constitue parfois le premier signe clinique de la maladie. Les signes de la tumeur de Wilms peuvent inclure un gonflement abdominal, du sang dans les urines, une diminution de la miction, une faible fièvre, une perte d’appétit, une pâleur, une perte de poids et une léthargie.
Des troubles du développement sexuel se produisent également chez les hommes atteints de DDS et sont rares chez les femmes atteintes de cette affection. Ce sont des conditions dans lesquelles un garçon a des chromosomes masculins normaux (46, XY), mais les organes génitaux externes sont incomplètement formés, ambigus ou clairement féminins. Les testicules peuvent être normaux, mal formés, absents ou internes (non descendus). Les individus affectés des deux sexes sont à risque de cancers des testicules ou des ovaires.