Signes et symptômes du syndrome de Dejerine-Sottas
DSS commence souvent soudainement à l'âge de deux ans. Des picotements, des picotements ou des sensations de brûlure sont généralement les premiers symptômes. La faiblesse musculaire est généralement d'abord constatée à l'arrière de la jambe. Cela se propage ensuite aux muscles de la jambe avant. Les enfants peuvent avoir des jalons moteurs retardés, y compris la marche à l'âge préscolaire ou plus tard. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'utiliser un fauteuil roulant avant l'adolescence. Les muscles de la main et de l'avant-bras peuvent s'affaiblir à mesure que l'état s'aggrave. Les personnes atteintes de DSS peuvent avoir une insuffisance respiratoire, ce qui signifie qu'elles ne prennent pas assez d'oxygène ou ne respirent pas assez de dioxyde de carbone. Des problèmes de vision légers peuvent également survenir. D’autres symptômes incluent douleur, perte de sensibilité à la chaleur, absence de réflexes, perte musculaire (atrophie) des muscles de la jambe, scoliose (courbure de la colonne vertébrale) et ataxie (perte de coordination et d’équilibre). Les symptômes peuvent varier selon les individus diagnostiqués avec le DSS.