Les causes du syndrome de Dejerine-Sottas
Le DSS est causé par des modifications (mutations) de plusieurs gènes différents. Les gènes associés à DSS incluent MPZ, EGR2, PMP22 et PRX. Des mutations dans ces gènes peuvent entraîner une perte continue de myéline (la gaine protectrice entourant les nerfs), entraînant une faiblesse musculaire et des problèmes de mobilité. Tous les gènes associés au DSS n'ont pas été identifiés. Pour environ 45% des personnes diagnostiquées avec le DSS, la cause génétique de la maladie a été déterminée. Cela peut indiquer que d'autres gènes non encore identifiés pourraient également être associés au DSS.
DSS peut être hérité de manière dominante ou récessive. Les personnes présentant une forme dominante de la maladie peuvent présenter des symptômes plus tôt que les personnes présentant une forme récessive.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène non actif est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène non actif peut être hérité de l'un ou l'autre des parents ou peut être le résultat d'un gène muté (modifié) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène inactif d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène non actif de chaque parent. Si une personne reçoit un gène actif et un gène non actif de la maladie, elle sera un vecteur de la maladie, mais ne montrera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène non actif et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes de travail des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.