Signes et symptômes du syndrome de Sanctis-Cacchione
Dans le syndrome de De Sanctis-Cacchione, les premiers symptômes sont les anomalies cutanées associées à la xeroderma pigmentosum (XP), notamment des taches de rousseur excessives et des ampoules se produisant après une exposition à la lumière ultraviolette (photosensibilité). Dans certains cas, des douleurs et des cloques peuvent survenir immédiatement après le contact avec le soleil. Un coup de soleil aigu et une rougeur persistante ou une inflammation de la peau (érythème) sont également des symptômes précoces du syndrome de De Sanctis-Cacchione. Dans la plupart des cas d'XP, ces symptômes peuvent être apparents immédiatement après la naissance ou à l'âge de trois ans. Toutefois, dans certains cas rares, les symptômes peuvent ne pas être apparents avant l’enfance. Dans la plupart des cas de syndrome de De Sanctis-Cacchione, l’apparition survient souvent pendant la petite enfance.
Des symptômes cutanés supplémentaires souvent associés au syndrome de De Sanctis-Cacchione comprennent des zones de peau inhabituellement sombres (hyperpigmentation) ou claires (hypopigmentation). Dans certains cas, une perte complète de la couleur de la peau (dépigmentation) et / ou des cicatrices excessives peuvent survenir. Des lésions ressemblant à des verrues (kératoses actiniques) peuvent se développer, ainsi que de petites lésions cutanées rouges (télangiectasies) causées par un élargissement anormal de minuscules vaisseaux sanguins près de la surface de la peau. La peau peut également devenir faible et facilement endommagée. Des changements dégénératifs (atrophiques) peuvent survenir et la peau peut sembler sèche et lisse.
La plupart des enfants atteints du syndrome de De Sanctis-Cacchione ont généralement une ou plusieurs anomalies neurologiques. le plus fréquent est le manque d'intelligence. D'autres anomalies peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie); déficience auditive (surdité neurosensorielle); réflexes absents (aréflexie) ou affaiblis (hyporéflexie); et / ou une rigidité accrue de certains muscles, entraînant une raideur et une limitation des mouvements (spasticité). Les personnes affectées peuvent également présenter une perte de leur capacité à coordonner leurs mouvements volontaires (ataxie) et / ou des mouvements anormaux involontaires du corps, tels que des mouvements saccadés non contrôlés combinés à des mouvements lents et tordus (choréoathétose).
Le syndrome de De Sanctis-Cacchione est parfois associé à une dégénérescence progressive lente d'une partie du cerveau appelée cervelet (atropie cérébelleuse) et / ou à l'un des groupes de troubles progressifs impliquant une dégénérescence d'autres parties du cerveau (à savoir, cortex, base pontis et noyaux olivaires inférieurs). Ce tableau clinique est similaire à celui observé dans les atrophies olivopontocérébelleuses héréditaires. Les symptômes peuvent inclure une altération de la coordination musculaire (ataxie), des tremblements, des mouvements involontaires et des troubles de la parole (dysarthrie).
Les personnes atteintes du syndrome de De Sanctis-Cacchione présenteront également un développement inhabituellement lent, des retards de croissance profonds entraînant une petite taille (nanisme), un retard mental et / ou une fonction insuffisante des testicules ou des ovaires (hypogonadisme).
Les tumeurs cutanées bénignes peuvent être associées au syndrome de De Sanctis-Cacchione, l'apparition pouvant survenir avant l'âge de cinq ans. Ceux-ci peuvent inclure des tumeurs pré-malignes ou bénignes (non cancéreuses), telles que des tumeurs constituées de vaisseaux sanguins (angiomes) et / ou des tumeurs à croissance rapide survenant souvent sur les zones de la peau exposées au soleil.
Les personnes atteintes du syndrome de De Sanctis-Cacchione peuvent être atteintes d'un cancer de la peau à un stade précoce. Par exemple, les cancers de la peau tels que le mélanome malin, le carcinome basocellulaire et le carcinome épidermoïde se produisent souvent chez les personnes atteintes de ce trouble; les zones les plus touchées sont la tête, le cou et le visage.
Dans le syndrome de De Sanctis-Cacchione, certains des symptômes oculaires associés à XP peuvent être présents. Ceux-ci peuvent inclure une intolérance extrême à la lumière (photophobie); inflammation des cornées des yeux (kératite); inflammation de la membrane qui recouvre la partie blanche des yeux (conjonctivite); vers l'extérieur des paupières (ectropion); et / ou vers l'intérieur des paupières (entropion). La gravité des symptômes liés à la peau et aux yeux peut dépendre de la quantité d'exposition à la lumière ultraviolette.