Les causes du syndrome de Sanctis-Cacchione
Les symptômes du syndrome de De Sanctis-Cacchione sont dus à l’incapacité de l’organisme à réparer les dommages causés aux éléments constitutifs des gènes (ADN). Les dommages sont causés par l'exposition à la lumière ultraviolette, telle que les rayons du soleil. Tout le monde a certaines cellules du tissu conjonctif (fibroblastes) qui ont la capacité de réparer ces dommages par un processus complexe. Cependant, les fibroblastes chez les personnes atteintes du syndrome de De Sanctis-Cacchione n’ont pas la capacité ou ont une capacité réduite de réparation de leur ADN. De plus, certaines cellules des personnes touchées ne peuvent pas réparer correctement la peau endommagée par la lumière du soleil.
Plusieurs formes (subdivisions) de XP ont été identifiées, en fonction de la capacité du corps à réparer l'ADN endommagé par la lumière du soleil. Toutes les subdivisions de XP peuvent survenir dans le syndrome de De Sanctis-Cacchione. Cependant, la forme classique de XP (xeroderma pigmentosum, stype A) ou de xeroderma pigmentosum, type D, est le plus souvent associée au syndrome de De Sanctis-Cacchione.
Le syndrome de De Sanctis-Cacchione est hérité comme un trait autosomique récessif. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%.
Dans environ 30% des cas documentés, les personnes atteintes du syndrome de De Sanctis-Cacchione ont eu des parents apparentés par le sang (consanguins). Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Les enquêteurs ont déterminé que certains cas de syndrome de De Sanctis-Cacchione pouvaient être causés par une perturbation ou des modifications (mutations) d'un certain gène situé sur le bras long (q) du chromosome 10 (10q11). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et une 23e paire de chromosomes sexuels supplémentaires comprenant un chromosome X et un Y chez les hommes et deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé « p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 10q11 » fait référence à la bande 11 sur le bras long du chromosome 10. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.