Signes et symptômes du syndrome de Dubowitz
Bien qu'il existe certaines différences dans le type et la gravité des symptômes qu'une personne peut avoir, les personnes atteintes du syndrome de Dubowitz partagent quelques symptômes communs. Presque tout le monde a une petite taille et une croissance lente. Cela peut être vu avant la naissance lors d'une échographie. On peut aussi le voir après la naissance. Les gens ont généralement une petite tête (microcéphalie), avec une petite mâchoire (micrognathie). Ils ont également une déficience intellectuelle légère à modérée. Les personnes atteintes du syndrome de Dubowitz ont des allergies et contractent facilement des infections. Environ la moitié ont de l’eczéma (plaques de peau rugueuses, rouges et qui démangent). La meilleure façon de diagnostiquer le syndrome de Dubowitz consiste à utiliser les traits du visage. Les personnes ont un visage étroit ou en forme de triangle avec un front haut ou en pente. Les os autour de leurs yeux ne sont pas complètement formés (crêtes hypoplastiques supra-orbitales) et leurs yeux sont éloignés les uns des autres (hypertélorisme). Ils ont tendance à avoir des yeux tombants (ptosis) qui les font paraître larges et étroits (blépharophimose). Leurs oreilles sont grandes, pas complètement formées et affaiblies. Les personnes touchées ont également tendance à avoir les cheveux et les sourcils clairsemés. Le toit de leur bouche a tendance à être plus haut que la normale (palais arqué) et ils peuvent avoir une fente labiale / palatine. Des problèmes d'audition n'ont pas été signalés, mais des problèmes de vision, tels que des problèmes de vision de près (hypermétropie) et de cataracte (opacification du cristallin) ont été rapportés.
Les personnes atteintes du syndrome de Dubowitz peuvent avoir des problèmes de nerfs, ce qui affaiblit leurs muscles et les empêche de bien se déplacer (hypotonie). Il peut également y avoir des problèmes avec le squelette, comme des doigts ou des orteils courbés (clinodactylie). Parfois, deux orteils peuvent être fusionnés (syndactylie). La scoliose et des côtes mal formées ou manquantes sont d'autres problèmes squelettiques. Parfois, des parties de la colonne vertébrale (vertèbre) seront fusionnées, ce qui le rend difficile à déplacer. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Dubowitz ont des problèmes de système immunitaire, des allergies et des infections fréquentes. Les problèmes du système immunitaire sont causés par l'anémie, qui survient lorsqu'il n'y a pas assez de globules blancs (et rouges) dans le sang pour combattre les infections. Certaines personnes ont des organes reproducteurs (organes génitaux) mal formés, comme le pénis, les testicules, le vagin et le clitoris. Chez les hommes, les testicules ne descendent parfois pas (cryptorchidie) et l'urètre peut s'ouvrir sous le pénis plutôt qu'à l'extrémité (hypospadias). Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également avoir un système digestif, des poumons et un cœur mal formés. Leur voix a tendance à être grave et enrouée.
Il n'est pas possible de prédire le niveau de déficience intellectuelle. Cependant, il est possible que quelqu'un ait une intelligence normale. Une déficience intellectuelle grave est rare dans cette condition. Les enfants atteints du syndrome de Dubowitz peuvent acquérir des compétences d'auto-assistance plus tard que d'autres enfants du même âge, tels que s'habiller, manger et aller aux toilettes. Ils peuvent également avoir des retards dans le développement de la parole. Ils peuvent avoir des difficultés d’apprentissage à l’école et peuvent devoir rester quelques années en arrière. Ils peuvent également avoir des problèmes de comportement, comme être constamment actif et perturbateur (hyperactivité). Ils peuvent avoir des problèmes de concentration et faire des crises de colère. Le TDAH est diagnostiqué chez de nombreux enfants. Les enfants peuvent également avoir des difficultés à dormir et à manger. Il est important que les enfants atteints du syndrome de Dubowitz mangent parce qu'ils grandissent déjà lentement et qu'ils ont besoin de la nutrition pour grandir.
Le syndrome de Dubowitz augmente les risques de développer des cancers spécifiques. Le risque de cancer exact n'est pas connu. Les cancers du sang comme la leucémie et les cancers des ganglions lymphatiques (lymphomes) sont courants. Les personnes atteintes peuvent également avoir des cancers tels que le cancer des cellules nerveuses (neuroblastome), le cancer du muscle (myosarcome) et les sarcomes (cancers des tissus mous / des os).