Le syndrome de Dubowitz
Nanisme intra-utérin
syndrome de nanisme-eczéma-faciès particulier
Le syndrome de Dubowitz est une maladie génétique rare, diagnostiquée chez seulement 150 à 200 personnes. Il peut être diagnostiqué avant et après la naissance en fonction de symptômes spécifiques. Ces symptômes incluent une petite taille (peut être observée pendant la grossesse), une croissance lente, une petite tête (microcéphalie), une déficience intellectuelle, de l'eczéma, des infections fréquentes et des caractéristiques faciales inhabituelles et spécifiques. Ces caractéristiques faciales incluent un visage étroit ou en forme de triangle, un front haut ou en pente, des os non développés autour des yeux (crêtes hypoplasiques supra-orbitales), des yeux tombants (ptosis) qui font paraître les yeux larges et étroits (blépharophimose), de grandes oreilles placé bas sur la tête, et les cheveux et les sourcils clairsemés. Parmi les autres symptômes parfois observés dans cet état, on peut citer des doigts et des orteils inhabituels, des différences au niveau du squelette, des testicules et un pénis mal formés, ou le vagin. Les gens peuvent aussi avoir des problèmes avec leur système digestif, leur cœur, leurs nerfs et leurs muscles. Parfois, les personnes atteintes du syndrome de Dubowitz développent un cancer, en particulier dans le sang (leucémie) ou les ganglions lymphatiques (lymphome). Le risque de cancer exact n'est pas connu. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des problèmes de comportement, tels que l'agressivité, des difficultés à dormir ou à manger et le TDAH (trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité).
Certains des symptômes structurels du syndrome de Dubowitz peuvent être traités par la chirurgie. Des médicaments spécifiques peuvent aider à traiter certains problèmes de comportement et l'eczéma. L'hormone de croissance pourrait aider à accélérer la croissance. L'orthophonie et une aide supplémentaire à l'école peuvent aider à traiter le handicap intellectuel. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent également aider l'enfant à acquérir des compétences d'auto-assistance. Le type de traitement du cancer dépend du type de cancer que la personne a.
Le syndrome de Dubowitz a été découvert pour la première fois par le Dr Victor Dubowitz en 1965. Depuis, aucune cause génétique commune n'a été découverte. Les chercheurs ont découvert de nombreuses anomalies génétiques pouvant causer le syndrome de Dubowitz. Pour cette raison, quelques chercheurs se demandent s’il s’agit là d’une maladie génétique réelle ou d’un groupe de symptômes qui apparaissent souvent ensemble. Cependant, la plupart des chercheurs croient encore qu'il s'agit d'une maladie génétique transmissible par la famille.