Les causes du syndrome de Dubowitz
La cause du syndrome de Dubowitz n'est pas connue. Certains individus affectés ont des modifications (mutations) dans les gènes NSUN4 et LIG4, tandis que d'autres ont eu de petits ajouts ou des délétions d'ADN (microduplications / microdélétions).
Les recherches suggèrent que cette condition peut être transmise par la famille de manière autosomique récessive. Nous avons chacun hérité de deux copies de tous nos gènes, une de notre mère et une de notre père. Parfois, les gènes ont des mutations qui les empêchent de fonctionner correctement. Si les deux copies d’un gène spécifique ne fonctionnent pas correctement, la personne présente une maladie génétique autosomique récessive spécifique. Si une personne possède un gène normal et un gène qui ne fonctionne pas, elle sera porteuse de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque que deux parents porteurs aient un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est également porteur est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.