Signes et symptômes du désordre de la désoxyhypusine synthase
Des mutations dans le gène DHPS seraient responsables des facteurs suivants:
Retards neurodéveloppementaux / cognitifs
Épilepsie / trouble épileptique
Retard de la parole et du langage
Anomalies du tonus musculaire: hypotonie, hypertonie, spasticité
Problèmes de croissance / échec de croissance
Problèmes immunologiques (associés à de faibles taux d'IgA et d'IgG)
Luxation congénitale de la hanche