Le désordre de la désoxyhypusine synthase (DHPS)
Synonymes de Deoxyhypusine Synthase Disorder
Trouble DHPS
Déficit DHPS
déficit en désoxyhypusine synthase
Le désordre de la désoxyhypusine synthase (DHPS) est un trouble rare caractérisé par un retard du développement neurologique et des crises convulsives commençant dans l'enfance. Cette maladie génétique autosomique récessive est causée par des modifications (mutations) du gène DHPS.