Signes et symptômes de l'anémie Diamond Blackfan
L'anémie de Diamond Blackfan se caractérise par un déficit modéré à sévère en globules rouges (anémie). Parfois, les globules blancs et les plaquettes peuvent également être plus bas. Les symptômes de l'anémie comprennent: rythme cardiaque rapide, peau pâle, somnolence, irritabilité, manque d'appétit et faiblesse. Environ 90% des patients affectés sont diagnostiqués au cours de leur première année de vie. Le diagnostic est généralement posé à l'âge de 3 ou 4 mois.
Environ la moitié des personnes touchées présentent des anomalies physiques, telles qu'une tête de petite taille; yeux écarquillés; nez plat; petites oreilles basses; petite mâchoire inférieure; encastré ou petit menton; fente palatine (ouverture dans le toit de la bouche avec ou sans fente labiale - fente dans la lèvre supérieure); et petit (s) pouce (s) manquant (s) ou supplémentaire (s). Le cou peut être court en raison de la fusion des vertèbres et les omoplates peuvent être saillantes. Environ un tiers des personnes touchées ont une croissance lente qui conduit à une petite taille.
Les autres caractéristiques de la DBA peuvent inclure des problèmes oculaires tels que la nébulosité du cristallin (cataractes), une augmentation de la pression oculaire (glaucome), des anomalies du rein; défauts du coeur; et les hommes peuvent souffrir d'hypospadias (une affection dans laquelle les voies urinaires ne se terminent pas à l'extrémité du pénis). Beaucoup de ces défauts peuvent nécessiter une correction chirurgicale.
Une complication possible du DBA est le développement d'un cancer à un âge plus précoce que prévu. Les patients atteints de DBA ont développé un cancer des os (ostéosarcome), un cancer du côlon et une leucémie (cancer du sang appelé leucémie myéloïde aiguë), entre autres. Les patients courent également le risque de contracter un syndrome pré-leucémique appelé syndrome myélodysplasique, un autre trouble causé par la moelle osseuse ne produisant pas assez de cellules sanguines saines.