L'anémie Diamond Blackfan (DBA)
Synonymes de Diamond Blackfan Anemia
Syndrome d'Aase-Smith II
Syndrome d'Aase
anémie, hypoplasie érythroïde congénitale
anémie, globules rouges purs congénitaux
aplasie, globule rouge pur congénital
anémie hypoplastique congénitale
PRCA congénitale
Anémie Blackfan-Diamond
érythrogénèse imparfaite
anémie congénitale hypoplastique
érythroblastopénie héréditaire
DBA
L'anémie Diamond Blackfan (DBA) est un trouble sanguin rare qui affecte la moelle osseuse. La moelle osseuse a pour fonction de fabriquer de nouveaux globules sanguins, notamment des globules rouges (qui transportent l’oxygène vers les tissus corporels), des globules blancs (qui aident le corps à combattre les infections) et des plaquettes (qui aident l’organisme à arrêter les saignements). En mode DBA, la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de globules rouges pour répondre aux besoins de l’organisme. La DBA se caractérise par une pénurie de globules rouges qui se manifeste généralement au cours de la première année de vie lorsque le patient développe une anémie. Environ la moitié des patients affectés présentent des anomalies physiques anormales associées à un DBA. Les symptômes et les manifestations physiques associés à l'AD varient considérablement d'une personne à l'autre.