Les causes de l'anémie Diamond Blackfan
L'anémie de Diamond Blackfan est causée par des modifications (mutations) des gènes de la protéine ribosomale chez environ 80 à 85% des personnes touchées. Chez 10 à 15% des patients restants, aucun gène anormal n'a encore été identifié.
Une mutation du gène RPS19 est la cause de la DBA chez environ 25% des patients. Des mutations ont également été trouvées dans RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24 et RPS26, et rarement dans RPL15, RPL17, RPL19, RPL27, RPL31, RPS15A, RPS15A, RPS20, RPS20, RPS20, RPS27, RPS27, RPS27 et TSRR2. . Chez quelques patients, la maladie est causée par une mutation du gène GATA1.
La DBA provoquée par la mutation du gène de la protéine ribosomale fait suite à une transmission autosomique dominante. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène non actif est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène non actif peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'un gène muté (modifié) chez l'individu affecté uniquement. Chez environ 45% des patients, la mutation est héritée d'un parent affecté. Les patients restants n'ont aucun antécédent de ce trouble dans leur famille et le développent en raison d'une nouvelle mutation génique (sporadique). Le risque de transmettre le gène inactif d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Les rares mutations des gènes TSR2 et GATA1 sont héritées chez les hommes affectés uniquement par une mère qui est un porteur non affecté.