Signes et symptômes de la myopathie distale
La gravité, les symptômes spécifiques et la progression des myopathies distales varient considérablement, même parmi les membres de la même famille. Une faiblesse et une dégénérescence lentement progressives des muscles distaux volontaires caractérisent ces troubles. Dans certains cas, des muscles supplémentaires, y compris divers muscles proximaux, peuvent être impliqués.
Myopathie distale de Welander
La plupart des cas de myopathie distale surviennent chez des individus de plus de 40 ans. Certains muscles des mains et des pieds (muscles intrinsèques et extenseurs longs) et certains muscles des doigts et des orteils (extenseurs) sont principalement touchés. La faiblesse et la dégénérescence musculaires vont de légères à sévères. La progression de la faiblesse musculaire est lente. Les muscles des mains sont affectés en premier, les muscles des jambes étant impliqués plus tard ou pas du tout. La myopathie distale de Welander a été identifiée plus fréquemment en Suède et en Finlande.
Myopathie distale d'Udd (myopathie distale tibiale)
Cette forme de myopathie distale est caractérisée par une faiblesse musculaire affectant les chevilles pouvant se propager aux muscles du tibia. Le début survient généralement après 35 ans et la progression est lente. Finalement, les longs extenseurs des orteils peuvent être impliqués, entraînant une maladresse et une incapacité à lever les pieds et les orteils vers le haut (chute du pied), ce qui peut rendre difficile la prise de l'avant du pied lors de la marche. Dans la plupart des cas, la myopathie distale de Udd n'affecte que les membres inférieurs. Vers le milieu des années soixante-dix, certaines personnes peuvent avoir une atteinte des muscles de la jambe supérieure (muscles proximaux) et une difficulté légère à modérée à la marche.
Myopathie distale de Laing (myopathie distale précoce de Laing; myopathie distale 1; MPD1)
Dans la plupart des cas, l’apparition d’une myopathie distale de Laing se produit avant l’âge de 5 ans et se caractérise par un type distinct de faiblesse et de dégénérescence musculaires. Initialement, les muscles spécifiques des chevilles et des gros orteils sont touchés. Les muscles des doigts peuvent également être affectés, les troisièmes et quatrièmes doigts étant les plus gravement atteints. Des résultats supplémentaires peuvent apparaître, notamment une faiblesse de la flexion du cou et une légère faiblesse de certains muscles faciaux.
Dans certains cas, l’apparition de la myopathie distale de Laing peut être suffisamment précoce pour retarder la marche chez les nourrissons atteints. Dans d'autres cas, aucun symptôme n'est apparent jusqu'à la vingtaine. Environ 10 ans après le début de la faiblesse musculaire distale, les muscles proximaux peuvent être légèrement affectés. La myopathie distale de Laing progresse extrêmement lentement et aucun individu touché n'a eu besoin d'un fauteuil roulant, même dans la soixantaine.
Myopathie à corps d'inclusion de type 2 (IBM2; Myopathie distale avec vacuoles à rebords (DMRV); Myopathie de Nonaka)
La myopathie corporelle d'inclusion de type 2 (IBM2) se caractérise par une faiblesse progressive et une dégénérescence des muscles distaux des jambes. Les symptômes apparaissent entre 10 et 40 ans, mais sont plus fréquents à la fin de l'adolescence et au début de la vingtaine. Les personnes affectées peuvent subir des troubles de la marche et une chute du pied. La faiblesse musculaire finit par s'étendre aux mains et à certains muscles proximaux des cuisses, y compris les cuisses et les ischio-jambiers. Environ 20 ans après l'apparition d'IBM2, certaines personnes touchées peuvent éventuellement avoir besoin d'un fauteuil roulant.
Les muscles des épaules et du cou peuvent être impliqués dans certains cas. Dans de rares cas, une faiblesse de certains muscles faciaux peut survenir.
Myopathie de Miyoshi
Le début de cette forme de myopathie distale se situe généralement entre 15 et 30 ans. Les personnes touchées souffrent de faiblesse et de dégénérescence des muscles des jambes, y compris des mollets, qui peuvent au début paraître volumineux ou anormalement gros (pseudohypertrophie). Deux muscles du mollet, le gastrocnémien et le soléus, sont le plus souvent touchés en premier par la myopathie de Miyoshi. Initialement, les personnes touchées peuvent être incapables de se tenir sur leurs orteils. Finalement, la faiblesse musculaire se propage et affecte les muscles proximaux des cuisses, ce qui entraîne souvent des difficultés pour monter les escaliers, se tenir debout ou marcher. Les muscles des mains, des avant-bras et des épaules peuvent également être affectés. À mesure que la maladie progresse, les personnes touchées peuvent éventuellement éprouver des difficultés importantes pour marcher et avoir besoin d'un fauteuil roulant.
Les symptômes spécifiques et la gravité de la myopathie de Miyoshi varient considérablement. La maladie est causée par des mutations d’un gène, la dysferline, qui provoque également la dystrophie musculaire de la jambe et des ceintures de type 2B (LGMD2B), une maladie musculaire rare caractérisée par une faiblesse des muscles proximaux de la hanche et de l’épaule (région de la ceinture). Selon certaines familles, certains membres développeraient une myopathie de Miyoshi et d'autres LGMD2B. En outre, certains patients présentant des mutations de dysferline peuvent présenter une distribution tibiale antérieure de la faiblesse.
Myopathie distale avec cordes vocales et signes pharyngés (Myopathie distale 2; MPD2)
Cette forme de myopathie distale n'a été décrite que dans une famille. Elle se caractérise par une faiblesse et une dégénérescence des muscles distaux des mains et des pieds. Dans certains cas, les muscles de l'épaule peuvent être impliqués. Une faiblesse des muscles des cordes vocales et de certains muscles de la gorge (muscle pharyngé) peut également survenir, entraînant éventuellement une difficulté à avaler (dysphagie) ou à l'ingestion d'aliments ou de liquides dans les poumons (aspiration).
Myopathie distale 3 (MPD3)
Cette forme extrêmement rare de myopathie distale se caractérise par une faiblesse musculaire et une atrophie pouvant se développer dans les muscles distaux des bras ou des jambes. Les personnes touchées peuvent être maladroites avec les mains ou avoir des anomalies de la démarche (p. Ex. Trébuchement fréquent). La maladie progressera pour toucher des muscles supplémentaires tels que les muscles proximaux du haut des jambes. Des contractures légères des mains peuvent être présentes. Le début a varié de 32 à 45 ans.