Signes et symptômes de la fibrose kystique
Les symptômes de la fibrose kystique résultent du fait que les sécrétions de mucus sont anormalement épaisses et collantes, alors qu’elles sont normalement minces et glissantes et servent de lubrifiant protecteur. D'autres substances sécrétées telles que la salive, la sueur et les sucs digestifs peuvent également être affectées. Ces sécrétions anormales peuvent obstruer les tubes vitaux, les conduits et les voies de passage dans tout le corps.
La fibrose kystique peut affecter plusieurs systèmes d'organes, notamment les poumons et le pancréas. Les intestins, le foie, les glandes sudoripares et les organes reproducteurs sont également fréquemment touchés. Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre. Certaines personnes peuvent seulement avoir des problèmes respiratoires sans autres complications. Certaines personnes peuvent n'avoir que quelques symptômes bénins; d'autres peuvent avoir des complications graves. La gravité des symptômes spécifiques varie également. Au début de la vie, de nombreuses personnes peuvent avoir des complications respiratoires légères, tandis que d'autres peuvent avoir des complications respiratoires graves pouvant mettre leur vie en danger. Les personnes affectées n'auront pas tous les symptômes décrits ci-dessous.
La fibrose kystique apparaît souvent peu de temps après la naissance, mais avant le dépistage néonatal, lorsque les symptômes ne sont pas sévères, il est possible que la FK n’ait été détectée que des années plus tard et, dans de rares cas, même jusqu’à l’âge adulte. La plupart des cas diagnostiqués à l'âge adulte ne présentent aucun symptôme associé (asymptomatique) ou seulement des symptômes très légers. À l'heure actuelle, le dépistage néonatal de la FK est proposé partout aux États-Unis. Il est donc devenu beaucoup plus rare que la FK soit diagnostiquée plus tard.
Les personnes touchées développent diverses complications respiratoires (respiratoires) en raison de la production de mucus épais et collant qui obstrue divers passages d'air dans le corps. Les symptômes associés incluent une toux persistante qui produit souvent du mucus ou du flegme (toux productive), une respiration sifflante et un essoufflement. Du fait que le mucus obstrue les voies respiratoires, les bactéries sont piégées et s'accumulent dans les poumons et les voies respiratoires, ce qui rend les personnes particulièrement sujettes aux infections respiratoires répétées (chroniques) conduisant à une inflammation des voies respiratoires principales (bronchite), une inflammation des sinus (sinusite) et une inflammation des poumons. Le colmatage des voies respiratoires avec du mucus peut également rendre la respiration difficile.
Le système immunitaire des personnes atteintes de fibrose kystique répond à une infection en envoyant des globules blancs pour attaquer l'infection. Après avoir attaqué l'infection, les globules blancs se décomposent et obstruent davantage les voies respiratoires. Les débris de globules blancs peuvent être très destructeurs pour le tissu pulmonaire et sont considérés comme un facteur majeur contribuant aux dommages aux poumons qui se produisent dans la fibrose kystique. De plus, ces débris ont tendance à être très « collants », ce qui ajoute à la difficulté de leur élimination des poumons. Le cycle répété d'infection et de réponse du système immunitaire endommage progressivement les poumons. Le blocage chronique du mucus et l’infection des voies respiratoires peuvent provoquer un élargissement anormal de celles-ci (bronchiestasis), ce qui permet à davantage de mucus de s'accumuler et d’augmenter encore le risque d’infection. En fin de compte, les dommages persistants aux poumons peuvent provoquer une insuffisance respiratoire pouvant entraîner la mort, un élargissement du corps et un dysfonctionnement de la chambre basse droite (ventricule) du cœur (coeur pulmonaire). L'agrandissement du ventricule se produit parce que le cœur doit travailler plus fort pour essayer de pomper le sang à travers les poumons endommagés.
Dans de nombreux cas, la fibrose kystique provoque une insuffisance pancréatique. Le pancréas est un petit organe situé derrière l'estomac qui sécrète des enzymes qui se propagent dans les intestins et facilitent la digestion. Le pancréas sécrète également d'autres hormones telles que l'insuline, qui aide à dégrader le sucre. Lorsque les muqueuses s'accumulent dans les canaux pancréatiques, elles peuvent empêcher les enzymes d'atteindre les intestins et favoriser ainsi la dégradation et l'absorption des aliments et des nutriments. L’absence de dégradation et d’absorption des nutriments par le corps est appelée malabsorption et peut entraîner diverses carences nutritionnelles chez les personnes touchées. Pendant l'enfance, un enfant affecté peut ne pas grandir et prendre du poids au rythme prévu pour son âge et son sexe (retard de croissance). Les personnes affectées peuvent également avoir de grosses selles molles et nauséabondes contenant un excès de graisse (stéatorrhée) et d'autres nutriments dus à une malabsorption.
Le premier symptôme dans 10 à 20% des cas diagnostiqués pendant l'enfance est le méconium iléus - obstruction de l'intestin à la naissance avec une substance épaisse et gélatineuse appelée méconium. Le méconium est le terme médical utilisé pour désigner le premier tabouret du nourrisson, qui est transmis peu de temps après la naissance.
La FK provoque une anomalie qui empêche l'absorption de sel par la sueur, ce qui entraîne des niveaux de sel plus élevés que la normale dans la sueur. L’appauvrissement en sel peut perturber l’équilibre des minéraux dans le corps, provoquant des rythmes cardiaques anormaux ou une surchauffe du corps.
Le mucus peut également s'accumuler dans les petits tubes qui transportent la bile du foie vers les intestins (canaux biliaires), entraînant une obstruction et une inflammation. Dans certains cas, une hypertension de la veine principale qui transporte le sang des organes digestifs vers le foie peut survenir (hypertension portale). L'obstruction des voies biliaires peut endommager le foie, entraînant éventuellement une cicatrisation du foie (cirrhose). Les dommages au foie peuvent potentiellement mettre la vie en danger.
La plupart des garçons atteints de fibrose kystique naissent sans les petits tubes qui transportent le sperme hors des testicules (absence congénitale du canal déférent), ce qui entraîne une infertilité. Dans d'autres cas, l'infertilité masculine peut être causée par un sous-développement (atrophie) ou des lésions (fibrose) du canal déférent. Chez certaines filles, la fertilité peut être réduite en raison de l'accumulation de mucus anormal dans le col utérin et de menstruations irrégulières.
Des symptômes respiratoires supplémentaires peuvent être associés à la fibrose kystique, notamment le développement de petites excroissances dans le nez (polypes nasaux), la toux de sang (hémoptysie), des épisodes récurrents de collapsus pulmonaire (pneumothorax) et une respiration anormalement rapide (tachypnée).
Des symptômes gastro-intestinaux associés à la fibrose kystique peuvent survenir, notamment des douleurs abdominales récurrentes, des ballonnements (distensions) de l'abdomen, un reflux du contenu de l'estomac dans le tube (œsophage) qui relie l'arrière de la bouche à l'estomac (reflux gastro-oesophagien) et saillie d’une partie du rectum par l’anus (prolapsus rectal). Dans certains cas, la vésicule biliaire peut être remplie de mucus épais et collant et ne pas fonctionner correctement. La vésicule biliaire est un petit organe en forme de poire situé sous le foie qui stocke la bile. Certaines personnes peuvent développer des calculs biliaires.
La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique développent un arrondi ou un aplatissement (matraquage) du bout des doigts ou des orteils.
Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent être à risque de développer un diabète sucré lié à la fibrose kystique (CFRD). La FKR peut survenir chez certains adolescents atteints de fibrose kystique, bien que la prévalence augmente à l’âge adulte, plus les patients vivent longtemps avec la fibrose kystique, plus ils sont susceptibles de développer une insuffisance rénale chronique. L'apparition de CFRD est lente et les individus peuvent ne pas présenter de symptômes (asymptomatiques). Le DRFC se développe en raison de lésions du pancréas (qui limitent la production d’insuline) et d’une résistance accrue à l’insuline. Le DRFC peut également aggraver la fonction pulmonaire chez les personnes touchées.
Un autre trouble spécifique susceptible de se développer chez les personnes atteintes de fibrose kystique est le syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS), dans lequel les aliments, le mucus et les selles obstruent l'intestin. Cette condition peut causer des maux d'estomac, ballonnements, des crampes, des nausées et une perte d'appétit. Dans les cas graves, il peut provoquer des douleurs, des vomissements et des selles liquides. L'incidence de DIOS semble augmenter avec l'âge; la plupart des cas ont tendance à se produire chez les adolescents et les adultes.