La fibrose kystique
Synonymes de fibrose kystique
CF
maladie fibrokystique du pancréas
mucoviscidose
fibrose pancréatique
La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte souvent plusieurs systèmes d'organes du corps. La fibrose kystique est caractérisée par des anomalies affectant certaines glandes (exocrines) du corps, en particulier celles qui produisent du mucus. La salive et les glandes sudoripares peuvent également être affectés. Les glandes exocrines sécrètent des substances par des canaux, soit à l'intérieur (par exemple, les glandes dans les poumons), soit à l'extérieur (par exemple, les glandes sudoripares). Dans la fibrose kystique, ces sécrétions deviennent anormalement épaisses et peuvent obstruer des zones vitales du corps, entraînant une inflammation, une obstruction et une infection. Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier considérablement en nombre et en gravité d'un individu à l'autre. Les symptômes communs incluent des anomalies respiratoires (respiratoires), notamment une toux persistante, un essoufflement et des infections pulmonaires; obstruction du pancréas, qui empêche les enzymes digestives d'atteindre les intestins pour aider à décomposer les aliments et peut entraîner une croissance médiocre et une nutrition médiocre; et obstruction des intestins. La fibrose kystique progresse lentement et provoque souvent des lésions pulmonaires chroniques, ce qui entraîne des complications potentiellement mortelles. Grâce aux traitements améliorés et aux nouvelles options de traitement, les perspectives et la qualité de vie globale des personnes atteintes de fibrose kystique se sont améliorées et plus de 50% des personnes atteintes sont des adultes. La fibrose kystique est causée par des mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique. Elle est héritée comme un trait autosomique récessif.