Les causes de la fibrose kystique
La fibrose kystique est causée par des mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique. Ce gène défectueux est hérité comme un trait autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les chercheurs ont déterminé que le gène CFTR est situé sur le bras long (q) du chromosome 7 (7q31.2). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé « p » et un bras long nommé « q ». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 7q31.2» fait référence à la bande 31.2 sur le bras long du chromosome 7. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Le gène CFTR est principalement exprimé dans les cellules qui tapissent les voies respiratoires, le tube digestif, le pancréas, les glandes sudoripares et le système génito-urinaire. Le gène contrôle la production d'une protéine qui régit le transfert de chlorure et de sodium à travers les membranes cellulaires. En conséquence, les chercheurs spéculent que la transmission du gène CFTR défectueux entraîne une perturbation du transfert des chlorures et du sodium, ce qui conduit finalement à de faibles niveaux de certains fluides corporels (déshydratation), une sécrétion anormalement épaisse de mucus et d’autres glandes, une perte de sel et une altération du fonctionnement glandulaire.