Signes et symptômes de la cystinurie
Les personnes atteintes de cystinurie excrètent des niveaux anormalement élevés de cystine dans les urines. Le niveau de cystine est si élevé qu'il ne reste pas dissous dans l'urine (insoluble). Les acides aminés lysine, arginine et ornithine sont également excrétés en quantités énormes par les personnes atteintes de ce trouble. Cependant, ces acides aminés se dissolvent plus facilement dans l'urine (plus solubles) et ne sont associés à aucun symptôme particulier.
Le symptôme initial de la cystinurie est généralement une douleur vive dans le bas du dos ou sur le côté de l'abdomen (coliques néphrétiques). D'autres symptômes peuvent comprendre du sang dans les urines (hématurie), une obstruction des voies urinaires (uretères) et / ou des infections des voies urinaires. Les récidives fréquentes peuvent en fin de compte causer des lésions rénales.
Les personnes atteintes de cystinurie produisent généralement des calculs (calculs de cystine) généralement petits, avec une surface cristalline déchiquetée. Ces calculs peuvent être accompagnés de «gravier» urinaire constitué de cristaux hexagonaux brun jaunâtre. Tous les patients atteints de calculs urinaires doivent faire l’objet d’un dépistage de la cystinurie.