Les causes de la cystinurie
Les symptômes de la cystinurie se développent en raison du transport anormal de la cystine.
La cystinurie est héritée comme un trait génétique autosomique récessif. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère. Les maladies génétiques récessives se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène modifié pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu hérite d'un gène normal et d'un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.