Populations affectées du déficit en cytochrome C oxydase
La carence en cytochrome C oxydase (COX) est un trouble métabolique très rare qui semble toucher autant les hommes que les femmes. Les taux d’incidence globale de diverses formes du trouble (à savoir les formes myopathiques mitochondriales infantiles et la maladie de Leigh) ne sont pas clairs. Toutefois, un déficit en COX de type canadien français a été signalé dans la population canadienne française de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, dans le nord-est du Québec, avec une incidence estimée à 1 naissance sur 2 473.
Dans la plupart des cas de formes myopathiques mitochondriales infantiles de ce trouble, l’apparition survient au cours du premier mois de la vie. La maladie de Leigh devient généralement apparente entre trois mois et deux ans. Déficit en COX de type canadien-français a également tendance à se manifester pendant la petite enfance ou l’enfance. Toutefois, dans certains cas rares, les symptômes de carence en COX peuvent ne pas se développer avant l’adolescence ou l’âge adulte.