Les causes du déficit en cytochrome C oxydase
Les chercheurs pensent que la plupart des cas de déficit en cytochrome C oxydase sont hérités selon un schéma autosomique récessif. (Par exemple, des recherches semblent indiquer que le type russo-canadien de déficience en COX est un mode héréditaire récessif.) Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, résultent de l’interaction de deux gènes, l’un du père et l’autre. la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Rarement, une carence en COX survient à la suite d’une mutation nouvelle ou héréditaire d’un gène mitochondrial. Les mitochondries, trouvées par centaines dans la plupart des cellules du corps, régulent la production d'énergie cellulaire et portent les plans génétiques de ce processus dans leur propre ADN unique. L'enzyme cytochrome C oxydase est composée de 13 sous-unités, dont trois sont supposées être codées par l'ADN mitochondrial (ADNmt), tandis que les sous-unités restantes sont codées par l'ADN du noyau.
Les mutations affectant les gènes de la mitochondrie (ADNmt) sont héritées de la mère. L'ADNm présent dans les spermatozoïdes est généralement perdu lors de la fécondation. En conséquence, tout l'ADNmt humain provient de la mère. Une mère touchée transmettra la mutation à tous ses enfants, mais seules ses filles le transmettront à leurs enfants. Certains individus affectés ont une nouvelle mutation de l'ADNmt qui n'a pas été héritée.
À mesure que les cellules se divisent, le nombre d'ADNmt normal et d'ADNmt muté est distribué de manière imprévisible dans différents tissus. En conséquence, l’ADNmt muté s’accumule à des vitesses différentes selon les tissus chez le même individu. Ainsi, les membres de la famille porteurs de la même mutation dans l’ADNmt peuvent présenter une variété de symptômes et de signes différents à différents moments et à différents degrés de gravité.