Troubles connexes du déficit en cytochrome C oxydase
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du déficit en cytochrome C Oxidase. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome MELAS, qui fait partie d'un groupe d'affections rares connues sous le nom d'encéphalomyopathies mitochondriales, est caractérisé par des épisodes récurrents ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, qui se caractérisent par des maux de tête soudains suivis de vomissements et de convulsions. Une petite taille, une accumulation d'acide lactique dans le sang (acidose lactique) et une faiblesse musculaire d'un côté du corps (hémiparésie) sont généralement présents. Les symptômes visuels peuvent inclure une vision altérée ou une cécité dans une moitié du champ visuel (hémianopsie) et / ou une cécité due à des lésions de la région du cerveau touchée par la vision (cécité corticale). On pense que le syndrome MELAS est hérité en raison de modifications anormales du matériel génétique (mutation) présentes dans les mitochondries (ADNmt).
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire rare caractérisée par trois constatations principales: une paralysie progressive de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie externe progressive chronique); accumulation anormale de matières colorées (pigmentées) sur la membrane riche en nerfs (rétinite pigmentaire atypique), conduisant à une inflammation chronique, une dégénérescence progressive et à l'usure de certaines structures oculaires (dégénérescence pigmentaire de la rétine); et les maladies cardiaques (cardiomyopathie) telles que les blocages cardiaques. D'autres découvertes peuvent inclure une faiblesse musculaire, une petite taille, une perte auditive et / ou une altération de la capacité à coordonner des mouvements volontaires (ataxie) en raison de problèmes affectant une partie du cerveau (cervelet). Le syndrome de Kearns-Sayre appartient (en partie) à ce groupe de troubles neuromusculaires rares appelés encéphalomyopathies mitochondriales. Dans ces troubles, un nombre anormalement élevé de mitochondries défectueuses est présent. Dans environ 80% des cas de syndrome de Kearns-Sayre, des tests révéleront le matériel génétique manquant (délétions) impliquant l'ADN unique de la mitochondrie (ADNmt).
Le syndrome MERRF (épilepsie myoclonale associée à des fibres rouges raclées) fait partie d'un groupe de maladies neuromusculaires rares connues sous le nom d'encéphalomyopathies mitochondriales. Le symptôme le plus caractéristique du syndrome MERRF est les convulsions myocloniques, généralement des spasmes soudaines, brèves et saccadées pouvant affecter les bras et les jambes (membres) ou tout le corps. Une altération de la capacité de coordination des mouvements (ataxie) ainsi qu'une accumulation d'acide lactique dans le sang (acidose lactique) peuvent également être présentes chez les individus affectés. Des difficultés d'élocution (dysarthrie), une atrophie optique, une petite taille, une perte auditive, une démence et des saccades involontaires des yeux (nystagmus) peuvent également survenir. On pense que le syndrome MERRF est hérité en raison de modifications anormales du matériel génétique (mutations) présentes dans les mitochondries (ADNmt). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « MERRF » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La cardiomyopathie dilatée (DCM) pouvant entraîner une insuffisance cardiaque a également été liée à un déficit en COX. En raison de la forte demande énergétique du cœur, le rôle de la COX dans l’approvisionnement en énergie des mitochondries est essentiel pour la fonction cardiaque. Bien que le DCM ait différentes étiologies, des preuves de déficit en COX ont été rapportées dès 1990. Des études ultérieures ont décrit des mutations génétiques de la COX liées au DCM sur le plan fonctionnel. Les biopsies cardiaques de personnes atteintes de DCM ont mis en évidence une expression réduite de la COX (ARNm et protéines de la sous-unité IV), corrélée à une diminution de la fonction cardiaque. La pertinence et l’importance du déficit en COX dans le domaine du DCM attendent cependant d’autres études plus définitives.
D'autres troubles mitochondriaux peuvent être caractérisés par des symptômes similaires à ceux associés à un déficit en COX.