Le traitement de la cystinurie
L'objectif principal du traitement de la cystinurie est de réduire la concentration de cystine dans les urines. La consommation de grandes quantités de liquide, de jour comme de nuit, maintient un volume élevé d’urine et réduit la concentration de cystine dans l’urine. Rendre l'urine plus alcaline (alcalinisation) aide la cystine à se dissoudre plus facilement dans l'urine et peut également empêcher la formation de calculs. Les médicaments pouvant être prescrits pour rendre l'urine plus alcaline comprennent le citrate de potassium et l'acétazolamide. Ce traitement s'accompagne d'une restriction alimentaire en sel.
L'administration de d-pénicillamine est une autre approche du traitement de la cystinurie, bien qu'il existe certains risques d'effets secondaires avec ce médicament. La D-pénicillamine favorise la formation de cystine sous une forme chimique différente (disulfure mixte), plus soluble dans l'urine et excrétée.
Le médicament orphelin alpha-mercaptopropionyl glycine, également appelé tiopronine (Thiola), a été approuvé pour le traitement de la cystinurie. Ce médicament est fabriqué par Mission Pharmacal. Thiola a été montré pour abaisser le niveau de cystine dans l'urine de patients atteints de cystinurie. Le captopril est un autre médicament utilisé parfois.
La chirurgie du rein et / ou de la vessie devient parfois nécessaire, mais les calculs (calculs) se reproduisent généralement. Les petites pierres peuvent passer spontanément d'elles-mêmes avec un apport hydrique élevé et, si nécessaire, des médicaments contre la douleur. Si le passage spontané des pierres échoue, les pierres peuvent être enlevées par une procédure spéciale. Le chirurgien peut visualiser les calculs à travers un instrument optique illuminé inséré dans l'urètre et remonté dans les voies urinaires supérieures. Les calculs sont ensuite retirés à l'aide d'instruments spéciaux (extraction d'un panier endoscopique). Les techniques au laser et les ultrasons ont également été utilisés pour dissoudre les calculs dans la vessie et / ou les reins causés par la cystinurie.
Le conseil génétique est recommandé pour les patients et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.