Troubles connexes de la cystinurie
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la cystinurie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Dans l'aminoacidurie dibasique, le transport de la lysine, de l'arginine et de l'ornithine est altéré, ce qui entraîne une augmentation des taux urinaires de ces acides aminés. Dans la lysinurie, le transport de la lysine seule est défectueux, avec des quantités anormalement excessives de lysine dans les urines. Les porteurs de ces maladies ont tendance à avoir des niveaux accrus d'acides aminés pertinents.
La cystinose est un trouble héréditaire rare du transport de la cystine caractérisée par une accumulation de cystine dans les cellules du corps, en particulier dans les yeux et les reins. Les symptômes de ce trouble incluent la présence de cristaux de cystine dans l'urine, l'excrétion de volumes anormalement importants d'urine (polyurie), des taux anormalement bas de potassium circulant (hypokaliémie) et / ou une insuffisance tubulaire rénale. L'accumulation de cystine dans les yeux peut entraîner une sensibilité accrue à la lumière (photophobie), des maux de tête et / ou des démangeaisons et des brûlures des yeux. Les symptômes commencent généralement pendant la petite enfance.