Le déficit en cytochrome C oxydase
Synonymes de Déficit en cytochrome C oxydase
déficit complexe en IV
Carence en COX
déficience en complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale
Subdivisions de la déficience en cytochrome C oxydase
Déficit en COX, type myopathie bénigne infantile mitochondriale
Déficit en COX, type franco-canadien
Carence en COX, type myopathie mitochondriale infantile
Syndrome de Leigh (encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë)
Le déficit en cytochrome C oxydase est un trouble métabolique héréditaire très rare caractérisé par un déficit en enzyme cytochrome C oxydase (COX), ou Complexe IV, une enzyme essentielle active dans les structures subcellulaires contribuant à réguler la production d’énergie (mitochondrie). La carence en COX peut être limitée (localisée) aux tissus des muscles squelettiques ou peut affecter plusieurs tissus, tels que le cœur, les reins, le foie, le cerveau et / ou le tissu conjonctif (fibroblastes); dans d'autres cas, le déficit en COX peut être généralisé (systémique). Quatre formes distinctes de déficit en cytochrome C oxydase ont été identifiées. La première forme de ce trouble est connue sous le nom de déficit en COX, myopathie bénigne infantile mitochondriale. Les nourrissons affectés présentent souvent les mêmes symptômes que ceux atteints de la forme infantile la plus grave de la maladie; Cependant, comme le déficit en COX est limité (localisé) aux tissus des muscles squelettiques, ceux-ci ne présentent généralement pas de dysfonctionnement cardiaque ou rénal.
Dans le second type de maladie, appelé myopathie mitochondriale infantile, appelée déficit en COX, car celui-ci affecte les tissus des muscles squelettiques ainsi que plusieurs autres tissus, ce trouble peut se caractériser par une faiblesse généralisée des muscles squelettiques (myotonie), anomalies du cœur et des reins et / ou taux anormalement élevés d'acide lactique dans le sang (acidose lactique). Le syndrome de De Toni-Fanconi-Debre peut également être présent et peut inclure une soif excessive, une miction excessive et une excrétion excessive de glucose, phosphates, acides aminés, bicarbonate, calcium et eau dans les urines.
La troisième forme de déficit en COX, appelée maladie de Leigh (encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë), serait une forme généralisée (systémique) de déficit en COX. La maladie de Leigh se caractérise par une dégénérescence progressive du cerveau et un dysfonctionnement d'autres organes du corps, notamment le cœur, les reins, les muscles et le foie. Les symptômes peuvent inclure une perte de la motricité acquise, une perte d’appétit, des vomissements, une irritabilité et / ou une crise convulsive. À mesure que la maladie de Leigh progresse, les symptômes peuvent également inclure une faiblesse généralisée; perte de tonus musculaire (hypotonie); et / ou des épisodes d'acidose lactique.
Dans la quatrième forme de déficit en COX, connue sous le nom de déficit en COX de type canadien-français, le déficit en COX affecte les tissus des muscles squelettiques, le tissu conjonctif, et en particulier le cerveau (maladie de Leigh) et le foie. Les nourrissons et les enfants affectés peuvent présenter des retards de développement, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), un croisement des yeux (strabisme), la maladie de Leigh et / ou des épisodes d'acidose lactique. La plupart des cas de déficit en COX sont hérités selon un schéma autosomique récessif. Rarement, une carence en COX survient à la suite d'une anomalie nouvelle ou héréditaire (mutation) d'un gène mitochondrial.