Diagnostic du syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1
Le diagnostic de syndrome de Ddup15q est établi par la détection d'au moins une copie du PWACR extra-extra-d'origine maternelle, une région d'environ 5 Mb de long dans le chromosome 15q11.2-q13.1.
Dup 15q devrait être suspecté chez les personnes présentant l’un des symptômes suivants: hypotonie modérée à sévère chez le nourrisson et des retards moteurs, retard de développement pouvant se manifester par des retards d'identité et / ou de parole et du langage, un TSA, des convulsions, en particulier des spasmes infantiles.
Dup15q est également fréquemment observé chez les sujets atteints de dysmorphie légère à modérée, notamment le nez retroussé, les plis épicantraux, les fissures palpébrales descendantes et les difficultés comportementales telles que l'hyperactivité, l'anxiété ou la labilité émotionnelle.
Les méthodes de test génomique qui déterminent le nombre de copies de séquences peuvent inclure l'analyse par microréseaux chromosomiques (CMA) ou l'analyse de duplication ciblée. Remarque: (1) Les duplications interstitielles 15q11.2-q13.1 ne peuvent généralement pas être identifiées par une analyse de routine des chromosomes à bande G ou d'autres techniques classiques de formation de bandes cytogénétiques; Toutefois, les analyses par cytogénétique permettent d'identifier les duplications interstitielles importantes (> 5 Mo) qui dépassent le PWACR. (2) La présence de deux populations ou plus de cellules de génotypes différents (un mosaïcisme) a été rapportée pour idic (15), ce qui pourrait affecter le phénotype et la sensibilité des stratégies de test génomique utilisées pour le diagnostic.
Le parent d'origine de la duplication 15q11.2-q13.1 est identifié par analyse de génotypage ou de méthylation, y compris une analyse de méthylation basée sur la PCR [Zielinski et al. 1988, Urraca et al. 2010] ou l'identification d'un 15q11.2-q13. 1 duplication interstitielle dans un échantillon parental.
Un test prénatal ou un diagnostic génétique préimplantatoire utilisant l'AMC détectera la duplication interstitielle de 15q; Cependant, les résultats des tests prénatals ne permettent pas de prédire de manière fiable la gravité du phénotype, même au cours d'une grossesse dont le risque de contracter le dup15q est accru. Toutes les familles doivent être référées pour un conseil génétique qualifié.