Le traitement du syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1
Pour déterminer l'étendue de la maladie et les besoins de l'individu diagnostiqué du syndrome de dup15q, procéder à un examen complet des systèmes, à un examen physique, à une évaluation des éventuelles difficultés d'alimentation associées à l'hypotonie, à des examens neurologiques, notamment à une évaluation de l'activité épileptique et de l'EEG de base, ainsi qu'à la consultation d'un généticien clinique. et / ou conseiller en génétique sont recommandés. Le besoin de soins spécialisés continus est fréquent.
Traitement des manifestations: Il est suggéré qu'une équipe multidisciplinaire évalue le développement de la motricité et de la parole des nourrissons et, ultérieurement, aide à l'orientation des programmes éducatifs appropriés. Les soins de soutien peuvent comprendre: la thérapie professionnelle et physique, la communication alternative et augmentée, la thérapie comportementale (par exemple, la thérapie d'analyse comportementale appliquée), les médicaments psychotropes pour les manifestations comportementales et la prise en charge standard des crises. Il est également intéressant de noter que les changements de comportement peuvent être des indicateurs de problèmes physiques tels que la constipation ou la douleur et que les individus doivent être soigneusement examinés en cas de changement aigu de comportement.
Surveillance: Périodique: évaluations neurodéveloppementales et / ou développementales / comportementales et surveillance des preuves de crises épileptiques et / ou du changement de type de crises épileptiques.
Agents / circonstances à éviter: déclencheurs de convulsions (p. Ex. Privation de sommeil, stress) et non-respect du traitement médicamenteux.
Évaluation des membres de la famille à risque: envisagez les tests génétiques sur la fratrie d'un patient (on sait qu'il présente un risque accru de duplication interstitielle héréditaire de la mère 15q11.2-q13.1) afin d'orienter rapidement les personnes avec la duplication interstitielle vers une équipe multidisciplinaire.