Troubles connexes du syndrome de Barsy
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Barsy. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La cutis-laxa est un terme général désignant un groupe d'affections rares pouvant survenir sous plusieurs formes héréditaires (congénitales) ou acquises à un moment de la vie (cutis laxa acquise). Ce groupe de troubles implique un large spectre de symptômes et de signes résultant de défauts du tissu conjonctif, le matériau entre les cellules du corps qui confère au tissu sa forme et sa force. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, dans les muscles, les articulations, la peau et d'autres organes. La cutis laxa se caractérise par une peau lâche (relâchée), ridée, affaissée, redondante et manquant d'élasticité (inélastique). Lorsqu'elle est étirée, la peau inélastique revient anormalement lentement. La peau autour du visage, des bras, des jambes et du tronc est le plus souvent touchée. La peau affectée peut être épaissie et sombre. Une peau anormale peut donner aux personnes et aux enfants touchés un aspect prématurément vieilli et leur donner une apparence beaucoup plus ancienne que leur âge réel. Contrairement aux affections cutanées similaires, les ecchymoses et cicatrices faciles ne sont généralement pas associées à la cutis laxa. Les articulations sont souvent anormalement relâchées (hypermobilité) en raison de la faiblesse des ligaments et des tendons. Plusieurs formes héréditaires de la maladie ont été identifiées. La plupart des cas sont hérités sous forme de trouble autosomique dominant ou récessif.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe d'affections héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par des défauts de la protéine structurelle majeure de l'organisme (collagène). Le collagène, une protéine solide et fibreuse, joue un rôle essentiel dans la cohésion et le renforcement des tissus corporels. En raison de défauts du collagène, les principaux symptômes de l'EDS et les résultats comprennent des articulations anormalement flexibles et relâchées (hypermobilité articulaire) qui peuvent facilement se disloquer; une peau exceptionnellement lâche, mince et extensible (élastique); et une fragilité excessive de la peau, des petits vaisseaux sanguins et d’autres tissus et membranes corporels. Les différents types de EDS étaient à l’origine classés dans un système de classification utilisant des chiffres romains (par exemple, EDS I à EDS XI), en fonction des symptômes et résultats associés à chaque formulaire (preuves cliniques) et de la cause sous-jacente. Un système de classification révisé et simplifié a depuis été décrit dans la littérature médicale, qui classe l'EDS en six sous-types principaux, en fonction des preuves cliniques, des défauts biochimiques sous-jacents et du mode de transmission. Chaque sous-type d'EDS est un trouble héréditaire distinct qui peut affecter des individus appartenant à certaines familles (familles). En d'autres termes, les parents avec un sous-type d'EDS n'auront pas d'enfants avec un autre sous-type d'EDS. Selon le sous-type spécifique présent, le syndrome d'Ehlers-Danlos est généralement transmis sous forme de trait autosomique dominant ou autosomique récessif. Seuls certains types rares de SED comprennent une prédisposition aux problèmes cardiovasculaires graves (tels que la SED vasculaire); d'autres types altèrent principalement la peau et les articulations (par exemple, EDS hypermobile).
Le pseudoxanthome élastique, PXE, est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène du transporteur ABCC6 qui affecte le tissu conjonctif dans certaines parties du corps. Le tissu élastique dans le corps devient minéralisé; c'est-à-dire que du calcium et d'autres minéraux se déposent dans les tissus. Cela peut entraîner des modifications de la peau, des yeux, du système cardiovasculaire et du système gastro-intestinal. Les personnes atteintes de PXE peuvent avoir un excès de peau ridée. Contrairement aux personnes atteintes de cutis laxa, la peau touchée par le PXE a tendance à être hyperélastique. Les articulations lâches sont également courantes. Le début peut aller de la petite enfance à l'âge adulte. Le PXE est hérité en tant que trouble autosomique récessif.
Il existe de nombreux autres troubles dans lesquels apparaissent une apparence prématurément vieillie et une cutis laxa ou des symptômes cutanés similaires. Ces troubles comprennent le syndrome de tortuosité artérielle, le syndrome de Cantu, le syndrome de SCARF, le nanisme hyperostotique de Lenz-Majewski, le syndrome de Barber-Say, le syndrome de Hutchinson-Gilford, le syndrome de Cockayne, le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, le syndrome de Kabber, le syndrome de Williams, le syndrome de Costello, le syndrome de Noonan, syndrome cardio-facio-cutané, syndrome de LEOPARD et syndrome de capablepharon-macrostomie. NORD a des rapports individuels sur plusieurs de ces troubles.