Troubles connexes de l'anémie Diamond Blackfan
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du DBA. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L'anémie aplastique est caractérisée par une insuffisance médullaire. Une suppression totale ou une aplasie de la moelle osseuse est typique de l'anémie aplasique. Le trouble peut survenir pour des raisons inconnues ou à la suite d’une infection ou d’une réaction toxique à des radiations, à certains médicaments ou produits chimiques. Dans de rares cas, une tumeur dans le thymus peut causer ce trouble. La moelle osseuse peut être classée comme hypoplasique ou aplastique. L'hypoplasie survient lorsque la moelle est défectueuse ou ne fonctionne que partiellement, tandis qu'en cas d'aplasie, la moelle osseuse cesse de développer de nouvelles cellules sanguines.
L'anémie de Fanconi est un autre syndrome rare d'insuffisance médullaire héréditaire. Elle se caractérise par des anomalies congénitales, notamment des anomalies osseuses, une tête de petite taille, de petits organes génitaux et une pigmentation anormale de la peau. Les complications comprennent une faible numération des globules blancs qui peut entraîner des infections telles que la pneumonie et la méningite; et, faible numération plaquettaire provoquant des saignements anormaux. Ces patients présentent un risque élevé de développer une leucémie et d’autres cancers.