Diagnostic de la fibrose kystique
Un diagnostic de fibrose kystique peut être suspecté sur la base du dépistage néonatal, de l'identification de symptômes caractéristiques (par exemple, une maladie pulmonaire, une insuffisance pancréatique) ou des antécédents familiaux positifs. Le test standard de diagnostic de la fibrose kystique est le test de la sueur, une procédure simple et indolore qui mesure la quantité de sel dans la sueur. Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs du gène défectueux. En mai 2005, la FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis a approuvé le premier test sanguin à base d’ADN permettant de détecter la fibrose kystique. Le kit Tag-It pour la fibrose kystique analyse directement l’ADN humain afin de détecter les variations génétiques révélatrices de la maladie. Les 50 États ont tous un dépistage néonatal de la FK. Dans la plupart des États, les tests de trypsinogène immunoréactif (TIR) sont effectués sur des taches de sang séché provenant de nouveau-nés. Le trypsinogène est synthétisé dans le pancréas et les taux de TIR sont élevés dans la FK. Les résultats anormaux de la TRI sont suivis d'un test de la sueur et / ou d'un test de génétique moléculaire (basé sur l'ADN) pour confirmer le diagnostic.