Traitement de la fibrose kystique
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la fibrose kystique. Le traitement dépend du stade de la maladie et des organes spécifiques impliqués. Le traitement vise à réduire l'épaisseur et la quantité de mucus dans les voies respiratoires, à prévenir les infections, à prévenir le blocage des intestins et à assurer un apport adéquat en vitamines et en nutriments.
Différentes formes de thérapie physique du thorax, telles que l’application vigoureuse des mains en coupe sur le dos et la poitrine, aident à déloger le mucus épais des poumons et à maintenir les voies respiratoires dégagées. Certaines techniques de thérapie physique nécessitent l'aide de membres de la famille ou d'amis; d'autres peuvent être réalisées par des adultes atteints de fibrose kystique sans aide. Dans certains cas, des dispositifs tels qu'un gilet mécanique peut être utilisés pour aider à dégager les voies respiratoires. Ce gilet gonflable crée des vibrations (ondes aériennes à haute fréquence) qui libèrent le mucus dans la poitrine. D'autres dispositifs exigent que les personnes touchées soufflent dans un tube, ce qui contribue à desserrer et à déloger le mucus.
Des antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter les infections pulmonaires. Les médicaments antibiotiques tobramycine en solution et tobramycine en poudre sèche pouvant être inhalée (TOBI®, fabriqué par Novartis) et l'aztréonam pour inhalation (Cayston®, fabriqué par Gilead) ont été approuvés par la FDA pour le traitement des infections broncho-pulmonaires de Pseudomonas aeruginosa (la source la plus courante d'infection pulmonaire chronique) chez les personnes atteintes de fibrose kystique. En outre, d'autres sociétés ont fabriqué d'autres formulations de solution de tobramycine pour inhalation.
Lorsque le système gastro-intestinal est impliqué, les personnes touchées peuvent avoir besoin d'une alimentation enrichie et / ou de prendre des vitamines de remplacement, en particulier les vitamines A, D, E et K, qui sont absorbées lorsqu'elles sont mélangées à des aliments gras. En outre, des études ont montré que le dépistage néonatal pouvait constituer une opportunité de prévenir la malnutrition chez les nourrissons atteints de mucoviscidose. L'insuffisance pancréatique peut être traitée par un traitement enzymatique substitutif et un régime alimentaire.
La solution d'inhalation médicamenteuse dornase alfa (Pulmozyme®) a été approuvée par la FDA pour le traitement de la mucoviscidose en 1993. Lors des essais cliniques, ce médicament fluidifiant les muqueuses a réduit le taux d'infection respiratoire et amélioré la fonction pulmonaire. L'approbation de la FDA est limitée aux personnes de plus de cinq ans. Pulmozyme est un mucolytique, un médicament conçu pour aider à fluidifier, desserrer et dégager le mucus, et est fabriqué par Genentech, Inc.
Kalydeco (ivacaftor), fabriqué par Vertex Pharmaceuticals, a été approuvé par la FDA en 2012 pour le traitement de la fibrose kystique résultant de la mutation G551D, car son efficacité s’est avérée efficace chez les patients porteurs de cette mutation. Kalydeco a également démontré son efficacité chez les adultes atteints de fibrose kystique résultant de la mutation R117H-CFTR. Le médicament cible le trafic anormal de chlorures dans la fibrose kystique, qui est la cause sous-jacente de la maladie. Il agit en augmentant le temps pendant lequel les canaux CFTR activés à la surface des cellules restent ouverts, permettant un flux de chlorure plus normal dans le tissu pulmonaire.
En 2014, Kalydeco a été approuvé pour une utilisation élargie dans le traitement des personnes âgées de six ans et plus atteintes de huit mutations supplémentaires de la fibrose kystique, dont la fonction est similaire à celle de la mutation G551D. En 2017, Kalydeco a été approuvé pour une utilisation élargie afin de traiter un total de 33 mutations du gène CFTR.
En 2015, Orkambi (une association d'ivacaftor et de lumacaftor fabriqué par Vertex Pharmaceuticals) a été approuvé pour le traitement des patients âgés de 12 ans et plus porteurs de la mutation F508del. Avoir deux copies de cette mutation est la principale cause de mucoviscidose, et c'est le premier médicament approuvé pour la mutation spécifique. En 2016, Orkambi a été approuvé pour les patients FK porteurs de la mutation F508del âgés de 6 à 11 ans.
En 2018, Tezacaftor / ivacaftor (Symdeko) a été approuvé pour traiter les personnes de 12 ans et plus souffrant de mucoviscidose et présentant deux copies de la mutation la plus courante du gène CFTR, F508del, et les personnes présentant l'une des 26 autres mutations spécifiques de CF. Symdeko est fabriqué par Vertex Pharmaceuticals.
Les médicaments qui élargissent les bronches et aident à la clarification du mucus (bronchodilatateurs) peuvent être utilisés dans certains cas. Albuterol est un exemple de bronchodilatateur. Il a été démontré que l'ibuprofène à fortes doses ralentissait le taux de déclin de la fonction pulmonaire chez les personnes atteintes de fibrose kystique. Le traitement des sujets atteints de fibrose kystique avec une solution saline hypertonique (eau extra-salée stérilisée) a montré une meilleure clairance du mucus et une amélioration de la fonction pulmonaire chez les patients âgés de 6 ans et plus.
Dans les cas graves de fibrose kystique, une greffe de poumon peut être nécessaire. Les médecins et les autres membres de l’équipe de soins de santé décident de la transplantation pulmonaire en consultation étroite avec le patient, en fonction des particularités de son cas; une discussion approfondie des avantages et des risques potentiels; préférence du patient; et d'autres facteurs appropriés. Il est essentiel que les patients démontrent leur capacité à respecter les traitements prescrits contre la fibrose kystique avant la greffe, car le non-respect du traitement anti-rejet après la transplantation peut entraîner une mort rapide.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.