Troubles connexes de la fibrose kystique
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la fibrose kystique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est un trouble rare impliquant de minuscules structures capillaires qui recouvrent de nombreuses cellules du corps. Les cils dans les voies respiratoires aident à extraire le mucus de ces voies. Chez les personnes atteintes de PCD, les cils sont défectueux, ce qui permet la formation de mucus dans les voies respiratoires et les voies respiratoires du corps. Les symptômes peuvent inclure une inflammation des sinus (sinusite), des infections respiratoires répétées et une pneumonie et peuvent, par conséquent, causer des dommages progressifs aux poumons. La PCD peut également affecter l'oreille moyenne et les organes reproducteurs. La PCD est héritée comme trait autosomique récessif.
Le syndrome de Shwachman est une maladie génétique rare avec des manifestations multiples et variées. Le trouble se caractérise généralement par des signes d'absorption insuffisante (malabsorption) des graisses et d'autres nutriments en raison d'un développement anormal du pancréas (insuffisance pancréatique) et d'un mauvais fonctionnement de la moelle osseuse (dysfonctionnement de la moelle osseuse), ce qui entraîne de faibles taux de globules sanguins en circulation. (Anomalies hématologiques). Les résultats caractéristiques supplémentaires peuvent inclure une petite taille; développement osseux anormal touchant la cage thoracique et / ou les os des bras et / ou des jambes (dysostose métaphysaire); et / ou des anomalies du foie. On pense que le syndrome de Shwachman est hérité comme un trait autosomique récessif.