Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne
Un diagnostic de DMD est établi sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'un historique détaillé du patient et de divers tests spécialisés, notamment des tests de génétique moléculaire. Si les tests génétiques ne sont pas informatifs, élimination chirurgicale et examen microscopique (biopsie) du tissu musculaire touché pouvant révéler des modifications caractéristiques des fibres musculaires. Des tests sanguins spécialisés (par exemple, la créatine kinase) qui évaluent la présence et les taux de certaines protéines dans le muscle (immunohistochimie) sont également utilisés.
Les tests de génétique moléculaire impliquent l'examen de l'acide désoxyribonucléique (ADN) afin d'identifier une mutation génétique spécifique, notamment des délétions, des duplications ou des mutations ponctuelles. Des échantillons de cellules sanguines ou musculaires peuvent être testés. Ces techniques peuvent également être utilisées pour diagnostiquer la DMD avant la naissance (avant la naissance).
Les analyses de sang peuvent révéler des niveaux élevés de créatine kinase (CK), une enzyme qui se trouve à des niveaux anormalement élevés lorsque le muscle est endommagé. La détection de taux élevés de CK (généralement de l'ordre de milliers ou de dix mille) peut confirmer que le muscle est endommagé ou enflammé, mais ne peut pas confirmer le diagnostic de DMD.
Dans certains cas, un test spécialisé peut être effectué sur des échantillons de biopsie musculaire permettant de déterminer la présence et les taux de protéines spécifiques dans les cellules. Diverses techniques telles que l’immunocoloration, l’immunofluorescence ou le transfert de Western (immunoblot) peuvent être utilisées. Ces tests impliquent l'utilisation de certains anticorps réagissant à certaines protéines telles que la dystrophine. Des échantillons de tissus issus de biopsies musculaires sont exposés à ces anticorps et les résultats peuvent déterminer si une protéine musculaire spécifique est présente dans les cellules et en quelle quantité ou en quelle taille.