Traitement de la
dystrophie musculaire de Duchenne
Aucun traitement curatif n'existe pour la DMD. Les traitements visent les symptômes spécifiques présents chez chaque individu. Les options de traitement devraient inclure une thérapie physique et des exercices actifs et passifs pour renforcer la force musculaire et prévenir les contractures. La chirurgie peut être recommandée chez certains patients pour traiter les contractures ou la scoliose. Les accolades peuvent être utilisées pour prévenir le développement de contractures. L'utilisation d'aides mécaniques (cannes, appareils orthopédiques et fauteuils roulants, par exemple) peut s'avérer nécessaire pour faciliter la marche (déambulation).
Les corticostéroïdes sont utilisés comme traitement standard chez les personnes atteintes de DMD. Ces médicaments ralentissent la progression de la faiblesse musculaire chez les personnes touchées et retardent la perte de déambulation de 2 à 3 ans. La prednisone et le déflazacort (qui ne sont pas disponibles aux États-Unis) sont deux médicaments corticostéroïdes couramment utilisés pour traiter les personnes atteintes de DMD.
En 2016, l'injection d'Exondys 51 (eteplirsen) a été approuvée par la FDA pour traiter la DMD et est le premier médicament approuvé pour cette affection. Exondys 51 est spécifiquement indiqué pour les patients présentant une mutation confirmée du gène de la dystrophine susceptible de sauter à l’exon 51, qui touche environ 13% de la population atteinte de DMD. Exondys 51 est fabriqué par Sarepta Therapeutics.
En 2017, Emflaza (déflazacort) a été approuvé par la FDA pour traiter les patients âgés de 5 ans et plus atteints de DMD. Emflaza est commercialisé par PTC Therapeutics.
Essais cliniques et bilans
Les enfants chez qui un diagnostic de DMD a été diagnostiqué devraient faire l'objet d'une surveillance régulière pour détecter une éventuelle atteinte cardiaque. Chez certaines personnes, une détresse respiratoire grave peut nécessiter l'utilisation d'un ventilateur pour faciliter la respiration.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien