Troubles connexes de la dystrophie musculaire de Duchenne
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du DMD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La dystrophie musculaire de Becker appartient à la catégorie des maladies de fonte musculaire héréditaires causées par des anomalies génétiques (mutations) qui entraînent une production déficiente ou anormale de la protéine dystrophine (dystrophinopathies). Le gène anormal est le même que celui de la DMD et se situe sur le chromosome X. La dystrophie musculaire de Becker suit également un héritage lié au chromosome X; elle affecte donc principalement les hommes, mais certaines femmes porteuses sont affectées. La dystrophie musculaire de Becker débute généralement à l'adolescence ou au début de la vingtaine, mais peut commencer aussi tard que dans les années soixante et les symptômes varient énormément d'un individu à l'autre. La faiblesse et la détérioration musculaires progressent lentement mais nécessitent généralement un fauteuil roulant. Les muscles du cœur se détériorent (cardiomyopathie) chez certains individus affectés plus sérieusement que les muscles squelettiques du corps, et ce processus peut mettre la vie en danger, entraînant potentiellement une insuffisance cardiaque. Des troubles d'apprentissage impliquant des capacités visuelles peuvent être présents mais rarement. Dans la dystrophie musculaire de Becker, les taux de dystrophine sont réduits là où, dans la DMD, ils sont absents ou presque. En conséquence, les symptômes de ces deux troubles sont similaires, mais la plupart des cas de dystrophie musculaire de Becker sont moins graves.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMEM) est une maladie génétique rare, souvent lentement progressive, qui affecte les muscles des bras, des jambes, du visage, du cou, de la colonne vertébrale et du cœur. Le trouble consiste en une triade clinique de faiblesse et de dégénérescence (atrophie) de certains muscles, d'articulations fixées dans une position fléchie ou étendue (contractures) et d'anomalies affectant le cœur (cardiomyopathie), principalement chez l'adulte. Les principaux symptômes peuvent être la fonte musculaire et la faiblesse des bras et du bas des jambes (régions huméro-péronéales), ainsi que des contractures des coudes, des tendons d’Achille et des muscles du haut du dos. Chez certains patients, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes. Dans la plupart des cas, l’EDMD est hérité comme un trait dominant lié à l’X ou autosomique. Dans des cas extrêmement rares, une transmission autosomique récessive a été rapportée. Bien que l’EDMD ait différents modes d’héritage, les symptômes sont presque les mêmes.
La dystrophie musculaire de la ceinture (LGMD) est un terme général qui désigne un groupe de maladies génétiques progressives rares qui se caractérisent par un dépérissement (atrophie) et une faiblesse des muscles volontaires de la hanche et des épaules (région de la ceinture du membre). La faiblesse et l'atrophie musculaires sont progressives et peuvent s'étendre à d'autres muscles du corps. Environ 15 sous-types différents ont été identifiés sur la base de changements anormaux (mutations) de certains gènes. L'âge d'apparition, la gravité et la progression des symptômes de ces sous-types varient considérablement, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme légère et lentement progressive de la maladie; d'autres peuvent avoir une forme rapidement progressive pouvant entraîner une invalidité grave. Les différentes formes de LGMD peuvent maintenant être distinguées par analyse génétique et / ou protéique. Les diverses formes de LGMD peuvent être héritées en tant que trait autosomique dominant ou récessif. LGMD autosomique dominant est connu sous le nom de LGMD1 et comporte cinq sous-types (LGMDA-E). LGMD autosomique récessif est connu sous le nom de LGMD2 et comprend 10 sous-types (LGMDA-J).
L’atrophie musculaire spinale (AMS) provoquée par une délétion du gène SMN sur le chromosome 5 est une maladie neuromusculaire progressive et héréditaire caractérisée par la dégénérescence de groupes de cellules nerveuses (motoneurones inférieurs) dans la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral inférieur). et certains motoneurones dans la moelle épinière (cellules de la corne antérieure). Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui transmettent l'influx nerveux de la moelle épinière ou du cerveau (système nerveux central) au muscle ou au tissu glandulaire. Les symptômes typiques sont une faiblesse musculaire lentement progressive et une atrophie musculaire. Les personnes touchées ont un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire des deux côtés du corps sans ou avec une atteinte minimale des muscles du visage, une contraction de la langue et un manque de réflexes tendineux profonds. SMA est divisé en sous-types basés sur l'âge d'apparition des symptômes et la fonction maximale atteinte.